Spinal Müsküler Atrofi tedavisinde gelişme
İskoç bilim adamları, çocuklarda görülen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) tedavisinde önemligelişme kaydetti.
Edinburgh Üniversitesi'nde fareler üzerinde yapılan araştırma, her 6 bin doğumdan birinde görülen ve "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinen SMA'nın kaslarda neden olduğu hasarın giderilebileceğini gösterdi.
Üç türü olan ve en tehlikeli türü bebeklerin 2 yaşına gelmeden önce ölümüne yol açan SMA, her 40 kişiden birinde görülen genetik mutasyon sonucu
ortaya çıkıyor.
Kas erimesine genetik mutasyon sonucu SMN adı verilen protein düzeyindeki azalmanın neden olduğunu keşfeden araştırmacılar, mutasyonun aynı zamanda kasları besleyen damarlara da zarar vererek kas erimesini hızlandırdığını ortaya çıkarttı.
Araştırmacılar, SMA hastası fareleri HDAC inhibitörleri olarak bilinen ilaçlarla tedavi etti.
Araştırmayı yöneten Tom Gillingwater, tedavinin kas içinde SMN proteinlerinin düzeyini artırdığını ve kas erimesini durdurduğunu belirtti.
Batı dünyasında bebek ölümlerine neden olan en yaygın genetik hastalık olan SMA, ilerleyen kas erimesi sonucu hareket yeteneğinin ve motor
fonksiyonların yitimine neden oluyor.
SMA, kollarda ve bacaklarda güçsüzlüğün yanı sıra yeme, yutkunma ve nefes alma güçlüğü gibi belirtiler gösteriyor.
SON DAKİKA
- 20.15
Dikkat! Meteoroloji saat verdi: Kuvvetli yağış ve fırtına geliyor
- 19.55
Restoranda askeri üniforma ile servis yapan şüpheli tutuklandı
- 19.49
Şubat dönemi prim borcu ödeme tarihi uzatıldı
- 19.40
Bitlis'i karıştıran olayda yeni gelişme: 'Bombacı Mülayım' tutuklandı!
- 19.12
İran'dan İsrail'e 'nükleer' tehdit: Tüm koordinatlara sahibiz
- 18.55
Erdoğan Tanzanya Cumhurbaşkanı ile basın toplantısında konuştu: Bu ziyaret dönüm noktası olacak
EN ÇOK OKUNANLAR
16 milyon emekliyi ilgilendiriyor: Zam oranları ve taban maaş ne olacak? 'Masada 3 formül var...'
Tatiliniz zehir olmasın! Ev sahipleri ve kiracılar dikkat! '100 bin TL cezası var'
Duygu Nebioğlu, Metin Akpınar, Uğur Dündar, Suphiye Orancı! Türkiye konuşuyor: 'İbrahim Tatlıses'in filminde oynamış'
Altında rekor tazelenecek mi? Uzman isimden dikkat çeken yanıt
Listenin zirvesindeki model belli oldu! İkinci el otomobil piyasasında son durum