SON DAKİKA
Dünyada Şu Ana Kadar 13 Vaka Tespit Edildi! Yeni ve Çok Nadir Görülen Nörolojik Hastalık! Peki Vücuda Etkileri Neler?
Bilim insanları tarafından şu anda dünya çapında 13 kişide tespit edilen, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir bir nörolojik hastalık keşfedildiği bildirildi. Bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görüldüğü açıklandı. Detaylar haberde...
Haberin Devamı
İspanya'nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini duyurdu.
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makalede, Idibell'de görev alan bilim insanları liderliğindeki uluslararası bir ekibin, şu anda dünya çapında 13 kişide tespit edilen, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir bir nörolojik hastalığı keşfettiği bildirildi.
Haberin Devamı
Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözümler üretmek için kullanılan, bir organizmanın tüm DNA'sındaki nükleobaz dizisini belirleme işlemi olan genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün olduğu kaydedildi.Konuya ilişkin EFE haber ajansına konuşan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol da, "Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görülüyor." dedi.
Hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya çapında vaka sayılarının muhtemelen artacağını söyleyen Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhisi iyileştirmede önemli adım olmasına rağmen tedavi için bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğunu ifade etti.İspanyol doktor, "Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır." açıklamasında bulundu.
Haberin Devamı
Haberin Devamı
