Nadir hastalıklar akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de 5-10 kat fazla görülüyor

Nadir Hastalıklar Günü sebebiyle Türkiye’de bağışıklık eksikliği konusuna değinen uzmanlar, akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de başka ülkelere göre 5-10 kat fazla görülen primer immün yetmezliğinin (PİY), Covid 19 gibi enfeksiyonları daha ağır geçirmeye neden olduğunu vurguladı. İşte hem çocuklarda hem de erişkinlerde 10 önemi bağışıklık sistemi zayıflığına vurgu yapan belirti... (Posta)

Haberin Devamı

İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, patojenleri ve kanser hücrelerini tanıyıp onları yok eden, vücudu zararlı maddelerden koruyan bir sistem. İmmün sistemi pek çok hücre ve proteinlerden oluşuyor. Bu yapılardaki sayısal ya da fonksiyonel bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) veya doğumsal bağışıklık eksiklikleri deniliyor.
Erken teşhis edildiği takdirde tedavisi mümkün olan hastalığın yaygınlaşmasını önlemek amacıyla şubat ayının son günü dünyada “Nadir Hastalıklar Günü” olarak biliniyor ve çeşitli etkinliklerle farkındalık yaratılıyor.

TEKRARLAYAN HASTALIKLARA DİKKAT

Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sevgi Keleş, Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği adına 2022 yılı dünya nadir hastalıklar günü dolayısıyla şu açıklamayı yaptı:

Primer immün yetmezliklerinde ilk bulgu genelde tekrarlayan enfeksiyonlar olsa da hastalar bazen ağır alerjik bulgular veya kan hücrelerinde düşüklüklerle de alerji kliniklerine veya hematoloji kliniklerine başvurabilir. Bu sebeple normalden daha ağır seyreden bir alerji, geçmeyen ve tedaviye cevap vermeyen ishaller veya kan hücrelerinde ciddi düşüklükler varsa bu kişilerin de bağışıklık eksikliği açısından değerlendirilmesi gerekir.

NADİR DEĞİL, FARKINDALIĞIN AZ OLDUĞU HASTALIKLAR!

Haberin Devamı

Prof. Dr. Sevgi Keleş, ülkemizde primer immün yetmezliklerin sayısının tam olarak bilinmediğini belirtiyor.

Türkiye’de akraba evliliği sonucu ortaya çıkan formlarının diğer ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü tahmin ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak primer immün yetmezliğin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı üç farklı merkezde yapılan çalışmalarda on binde bir (1/10000) olarak bulunmuş. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise (65 binde birle 80 binde bir arasındadır) 1/65.000-80.000 olarak bildiriliyor. Bu durum ülkemizde PİY’lerin nadir olmadığını gösteriyor.

Günümüzde primer immün yetmezliğe neden olan 450’den fazla genetik bozukluk tanımlanmış durumda. Bu sayının yakın gelecekte 3000’i bulacağı düşünülüyor.

Rakamlardan anlaşılacağı gibi bu hastalıklar aslında nadir değil, sadece farkındalığının az olduğu hastalıklar.

NADİR HASTALIKLARDA COVID-19 GİBİ ENFEKSİYONLAR DAHA AĞIR GEÇİRİLİYOR

Bir diğer yandan özellikle bazı genetik bozukluklar sadece belirli mikroorganizmalarla enfeksiyonlara yatkınlığa neden olabiliyor. Covid 19 pandemi sürecinde 9 genetik bozukluğun COVID1 9 enfeksiyonunu ağır geçirmeye neden olduğu saptanmış durumda.

BAĞIŞIKLIK YETMEZLİĞİ HASTALARINDA KORONAVİRÜS DAHA AĞIR GEÇİYOR

Rockefeller tarafından yürütülen ve Türkiye’den de bazı merkezlerin dahil olduğu çalışmaya da değinen Prof. Dr. Sevgi Keleş şu bilgileri verdi:

Haberin Devamı

Bu genetik bozukluk saptanan bireylerin aslında daha önceden bilinen hastalığı bulunmayan bireyler olduğu ve sadece COVID19 enfeksiyonunu ağır geçirdikleri gözlemlenmiştir. Bu durum primer immün yetmezliğinin bilinmeyeni çok olan bir denklem olduğuna; tanı almamış pek çok vakanın bulunduğuna ve nadir olmadığına bir işarettir. Bu hastalar özellikle Covid-19 pandemisi sürecinde önerilen maske ve mesafe kuraları konusunda çok titiz davranmalıdırlar. Bunun dışında takip ve tedavilerini düzenli bir şekilde yapmaları, Covid-19 aşısı veya aşı tekrarı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını hekimlerine sorarak karar vermeleri büyük önem taşımaktadır. Covid-19 enfeksiyonunun bazı primer immün yetmezliklerde ağır seyredebileceği unutulmamalı, bu hastaların tedavileri, hekimlerinin önerisi doğrultusunda planlanmalıdır.

FARKINDALIĞIN ARTMASI İÇİN AMERİKA'DA VAKIF KURULDU

Haberin Devamı

Hem ailelerin hem de hekimlerin bu konudaki farkındalığını artırmak için 15 yaşındaki oğullarını bağışıklık eksikliği nedeniyle kaybeden Fred ve Vicki Modell tarafından Amerika’da kurulan ve dünya üzerinde pek çok tanı ve araştırma merkezi bulunan Jeffrey Modell Vakfı tarafından PİY açısından uyarıcı 10 bulgu belirlenmi durumda.

Bu uyarıcı bulgularda erişkinde ve çocukta enfeksiyonun sıklıkları açısından bazı farklılıklar var. PİY için erişkin ve çocukta uyarıcı olan bulgular onar madde halinde belirlenmiş. Bu bulgulardan en az ikisi olan hastaların mutlaka immünoloji kliniklerine başvurması ve bağışıklık eksikliği açısından taranması gerekiyor.