SMA, üreme problemleri, kanser... Hastalıkların tespitinde en iyi rehber: Genetik analizler

Samsun’da Samsun Eğitim Araştırma Hastanesi Genetik Hastalıklar Merkezi’nde yapılan çalışmalarla kişilerin kan testleri alınarak genetik analizler yapılıyor. Analizlerle kanser, SMA, üreme problemleri, bebeğin hastalıklı doğması gibi birçok sorunların önüne geçilebiliyor. Gelişen teknoloji ile beraber yapılan genetik testler insanlarda oluşabilecek birçok hastalığın önüne geçebiliyor. Nadir görülen hastalıkların teşhisinden anne karnındaki bebeğin olası rahatsızlıklarına kadar pek çok soruya cevap olan genetik testler Samsun’daki Eğitim Araştırma Hastanesi Genetik Hastalıklar Merkezi’nde yapılıyor. 2022 yılında Türkiye’nin 62 şehrinden 15 binin üzerinde başvuru alan merkezde son teknoloji cihazlar kullanılıyor. Genetikle ilgili tüm testleri çalışabilecek altyapıya sahip olan merkezle ve hasta profili ile ilgili bilgi veren Genetik Tanı Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. Özlem Sezer, Başlıca başvuru nedenleri zihinsel ve bedensel özel gereksinimi olan çocuklar ve aileler, üreme ile problemi olan çiftler, tekrarlayan gebelik kayıpları, kısırlık, hematolojik ve onkolojik kanserler, meme yumurtalık ve kolon gibi ailesel kanser olguları gibi rahatsızlıklardan bizlere gelmekteler. Aynı zamanda MFM, ankilozan spondiliti behçet gibi romatolojik hastalıklara sahip olanlar, pıhtılaşmaya yatkınlığı olan hasta grupları, gebelerde özellikle fetal ultrasonda anomali tespit edilen ikili veya üçlü testlerinde problem çıkan gebelerde bize başvurmaktadır. Özellikle son dönemlerde Sağlık Bakanlığımızın yeni evlenen çiftlere yapmış olduğu SMA taşıyıcı tarama programı denilen bir program bulunmakta. Bu program doğrultusunda da bu SMA taşıyıcı şüpheli olan çiftler bizim genetik değerlendirme merkezimize yönlendirilmektedir. Aileler buradan genetik danışma alarak risk hesaplarını değerlendiriyoruz. Böylelikle ailedeki taşıyıcı doğrulamalarını yaparak diğer ailedeki taşıyıcı bireylerin tespitini sağlayarak SMA’lı çocuk sahip olmalarını önlemeye çalışıyoruz. Merkezimize başvuran hastaların genetik hastalıklarının izini sürüyoruz dedi. Kişilerin en az 3 kuşak pedigri analizi yaptıkların ifade eden Doç. Dr. Özlem Sezer, Merkezimize başvuran hastaların özellikle aile ve soy geçmişlerini inceliyoruz. En az 3 kuşak pedigri analizi adı verdiğimiz aile soyağacı geçmişini irdeliyoruz ve buna bağlı olarak hastalardaki risk analizini değerlendiriyoruz ve hastanın ilgili testinin hangisi olduğunu planlıyoruz. Bu şekilde hastalara tanı koymak, erken dönemde varsa tedavilerini planlayabilmek veya takip süreçlerini oluşturabilmek ana hedeflerimizdendir. Taşıyıcılık riskinin çok yüksek olduğu ülkemizde bu tarz hastaların erken tanısıyla bütün hastaların önüne geçmek ana hedeflerimizden birisidir diye konuştu.