SMA hastalığının nefes alma, yürüme ve yutma gibi temel kas aktivitesini kontrol eden beyindeki sinir hücrelerinin hasarı ile meydana geldiğini belirten Genetik Tıp Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Serhat Seyhan, SMA hastalığı hakkında merak edilenleri sizler için yanıtladı.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Kas sistemi canlılara hareket sağlayan bir sistemdir. Hareket sadece yürüme ve koşma değil, çiğneme, sindirim, nefes alıp verme ve dolaşım sisteminde kanın damarlar içinde akması da kas sisteminin görevleri arasındadır. Vücudumuzun yaklaşık yüzde 50’si kaslardan oluşmaktadır. Kaslar kadınlarda ve erkeklerde bazı farklılıklar gösterse de çok ciddi bir orana sahiptir. Kasların hareket edebilmeleri için bir sinir (nöron) hücresi tarafından uyarılması gerekmektedir Spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığı, bu sinir hücrelerinin ilerleyici dejeneratif bir hastalığıdır. Bu tahribata uğramış sinirlerin etki ettiği kaslarda atrofi (erime) görülür ve buna bağlı güçsüzlük meydana gelmektedir. DNA, anne ve babadan alınan iki iplik ile meydana gelmektedir. Bu SMN1 gen bölgesi içinde her iki iplikte de mutasyon olması durumuna SMN1 geni homozigot mutasyonu adı verilmektedir. SMA hastalığı da bu iki iplikte meydana gelen bozukluktan ortaya çıkmaktadır. DNA’nın tek ipliğinde SMN1 gen bölgesi içinde bu bozukluk varsa bu duruma taşıyıcılık denmektedir.