Canlı Yayın
Esra Öz
Akraba evliliği oranlarının hala yüzde 22-25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher görülme sıklığının daha yüksek olabileceğinin tahmin edildiğini söyleyen Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği üyesi Prof. Dr. Gülden Gökçay, kalıtsal bir hastalık olmasından dolayı, ailede Gaucher hastalığı olan kişilerde görülme olasılığının daha yüksek olduğuna dikkat çekti.
Ülkemizdeki Gaucher hastalığının farkındalık seviyesinin artırılması gerektiğini, bunun için de tarama programlarının yapılmasının önemli olduğunu kaydeden Gökçay, “Ülkemizde uygulanan tarama programlarına lizozomal hastalıklar da dahil edilmeli. Ayrıca hastalığın genetik geçiş özelliği göz önünde bulundurularak, ailesinde Gaucher vakası görülen herkes tarama testlerinden geçirilmeli. Ek olarak, Gaucher taşıyıcısı bireylere gebelik sırasında anne karnında test olanağı sunulmalı” dedi.
Gaucher hastalığının en sık Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde görüldüğünü, bunun sebebinin bölgede akraba evliliğinin yaygın olması, doğum sayısının ve göç oranının yüksek olmasından kaynaklandığını dile getiren Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Üyesi Prof. Dr. Gülden Gökçay, sorularımı yanıtladı.
Lösemili çocukların kumbaralarını çaldılar
Nadir Hastalık nedir? Ülkemizde ne kadar yaygın?
Toplumda görülme sıklığı 2 bin kişide birden daha seyrek olan, sıklıkla genetik geçişli olup hayatı tehdit eden, kalıcı hasar bırakabilen hastalıklara nadir hastalıklar deniyor. Nadir hastalıklar dünya genelinde 350 milyondan fazla insanı etkiliyor. Nadir hastalıkların çoğu aslında Türkiye’de dünya ortalamasından daha yüksek seviyede görülüyor. Bunun nedeni olarak Türkiye’nin göç alan yapısını, akraba evliliği oranının yüksekliğini gösterebiliriz.
Gaucher hastalığı nedir?
Gaucher hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hücrelerin organları, dokuları ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açar. Hastalık, yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla kendini gösterir.
Nasıl teşhis edilir, belirtileri nedir?
Gaucher hastalığının belirtileri kişiden kişiye çok değişkendir. Hatta bazen hiçbir belirti vermeyebilir. Belirtiler, Gaucher hücrelerinin vücutta birikerek artmasına bağlı olarak ortaya çıkar. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer, kemik ve kemik iliğinde birikir. Ancak lenf sistemi, akciğerler, deri, göz, böbrekler, kalp ve düşük oranda merkezi sinir sistemi gibi diğer dokularda da birikebilir. Belirtiler herhangi bir yaşta ortaya çıkabileceği gibi, genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir. Hastalığın farklı üç tipi mevcuttur, erken yaşlarda başlayan ve ilerleyen yaşlara kadar değişen bulgular gözlemlenebilir. Belirtilerin çeşidi ve şiddeti, bireylere göre değişkenlik gösterebilir. Bazı bireylerde yaşlılık dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmaz, bazılarında ise çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluşturabilecek bulgular gelişebilir. Hastalığın birinci tipi, merkezi sinir sistemini etkilemez. İkinci tipi en nadir görülen tiptir ve genelde nörolojik bulgulara neden olan bu tipte hasta 1 yaşından önce hayatını kaybeder. Üçüncü tipte ise merkezi sinir sistemi tutulumu daha geç ortaya çıkan nörolojik bulgulara neden olabilir. Üçüncü tipin görülme oranı yüzde 5’tir ancak Türkiye’de dünyada ortalamasına göre daha sık görülür.
Sağlıklı beslenmenin gizemli ipuçları
Hastalığın en yaygın belirtileri şunlardır:
● Kanamalar ve morarmalar
● Kansızlık (anemi)
● Çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz)
● Kemik ve eklem ağrıları
● Dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişlik
● Kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni)
Teşhisinde zorluğa neden olan sebepler nelerdir?
Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaları doğru teşhis konana kadar zorlu bir süreç bekliyor. Bazıları ise yanlış tanı veya bilgi eksikliği nedeniyle gereksiz tıbbi girişimlere maruz kalıyor. Hastalığın yeterince tanınmaması nedeniyle ve belirtiler başka hastalıklarla benzerlik gösterebildiğinden, doğru teşhis konması ayları, hatta yılları bulabiliyor. Örneğin; eklem ağrısı veya üst bacaklarda görülen kemik ağrısı, büyüme ve gelişme ağrısı sanılabiliyor. Kırmızı kan hücrelerindeki ve pıhtılaşmadan sorumlu kan küreciklerinin sayısındaki düşüş, ilk olarak kan hastalığı şeklinde tanımlanabiliyor veya lösemi, lenfomayı çağrıştırabiliyor. Belirtilerin zararsız görünmesinden dolayı hastalar ve hekimler uzunca bir süre ilerleyen hastalıktan şüphelenmeyebiliyor. Kesin tanı için kandaki glukoserebrozidaz enziminin aktivitesi test edilmesi gerekiyor.
Görülme sıklığının akraba evliliği ile ilişkisi nedir?
Gaucher hastalığının görülme sıklığı, akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek seyrediyor. Bu nedenle, akraba evliliği oranlarının hala yüzde 22-25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher prevelansının daha yüksek olabileceği tahmin ediliyor. Kalıtsal bir hastalık olmasından dolayı, ailede Gaucher hastalığı olan kişilerde görülme olasılığı yüksektir. Anne ve babadan birisinin taşıyıcı, diğerinin ise sağlıklı olduğu durumlarda, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50’dir. Anne ve babadan ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklar yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı, yüzde 25 olasılıkla hasta veya yüzde 25 olasılıkla sağlıklı olacaktır.
Tedavisi nasıl ve yeni tedavi seçenekleri neler?
Gaucher kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır bu nedenle düzenli ve uzun tedavi gerektiriyor. Gaucher hastalığının teşhisi ve tedavisi için gerekli olanaklar ülkemizde mevcut ve gerekli ilaçlar SGK tarafından geri ödeme kapsamına alındı.
Gaucher hastalığına yönelik ilk tedavi 1991 yılında geliştirildi. Bu tarihten önce yalnızca destekleyici tedaviler mevcuttu ve Gaucher tedavi edilemeyen bir hastalık olarak biliniyordu. Bu hastalığın tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme olmak üzere iki yöntem uygulanıyor. Enzim ve yerine koyma tedavisi ile büyük bir ilerleme sağlandı. Bu tedavinin esası, vücudun üretemediği enzimin dışarıdan verilmesidir. Bu tedavi sonucunda kansızlıkta, trombosit azlığında, dalak, karaciğer ve kemik semptomlarında belirgin iyileşmeler sağlanabiliyor. Gaucher hastalığının tedavisinden mümkün olan en yüksek faydayı sağlamak ve hastalığın ilerlemesini önlemek için damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmaması ve düzenli olarak sorumlu hekimin belirlediği dozda ve aralıklarla alınması gerekiyor.
Madde eksiltme tedavisi dediğimiz yöntemde ise, enzimin işleyeceği madde miktarının azaltılması hedefleniyor. Bu yöntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadığı hastalarda öneriliyor. Enzim tedavisinin erken başlanması birçok destek tedavisi gereksinimini ortadan kaldırıyor.
Akraba evliliği oranlarının hala yüzde 22-25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher görülme sıklığının daha yüksek olabileceğinin tahmin edildiğini söyleyen Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği üyesi Prof. Dr. Gülden Gökçay, kalıtsal bir hastalık olmasından dolayı, ailede Gaucher hastalığı olan kişilerde görülme olasılığının daha yüksek olduğuna dikkat çekti.
Ülkemizdeki Gaucher hastalığının farkındalık seviyesinin artırılması gerektiğini, bunun için de tarama programlarının yapılmasının önemli olduğunu kaydeden Gökçay, “Ülkemizde uygulanan tarama programlarına lizozomal hastalıklar da dahil edilmeli. Ayrıca hastalığın genetik geçiş özelliği göz önünde bulundurularak, ailesinde Gaucher vakası görülen herkes tarama testlerinden geçirilmeli. Ek olarak, Gaucher taşıyıcısı bireylere gebelik sırasında anne karnında test olanağı sunulmalı” dedi.
Gaucher hastalığının en sık Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde görüldüğünü, bunun sebebinin bölgede akraba evliliğinin yaygın olması, doğum sayısının ve göç oranının yüksek olmasından kaynaklandığını dile getiren Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Üyesi Prof. Dr. Gülden Gökçay, sorularımı yanıtladı.
Lösemili çocukların kumbaralarını çaldılar
Nadir Hastalık nedir? Ülkemizde ne kadar yaygın?
Toplumda görülme sıklığı 2 bin kişide birden daha seyrek olan, sıklıkla genetik geçişli olup hayatı tehdit eden, kalıcı hasar bırakabilen hastalıklara nadir hastalıklar deniyor. Nadir hastalıklar dünya genelinde 350 milyondan fazla insanı etkiliyor. Nadir hastalıkların çoğu aslında Türkiye’de dünya ortalamasından daha yüksek seviyede görülüyor. Bunun nedeni olarak Türkiye’nin göç alan yapısını, akraba evliliği oranının yüksekliğini gösterebiliriz.
Gaucher hastalığı nedir?
Gaucher hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hücrelerin organları, dokuları ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açar. Hastalık, yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla kendini gösterir.
Nasıl teşhis edilir, belirtileri nedir?
Gaucher hastalığının belirtileri kişiden kişiye çok değişkendir. Hatta bazen hiçbir belirti vermeyebilir. Belirtiler, Gaucher hücrelerinin vücutta birikerek artmasına bağlı olarak ortaya çıkar. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer, kemik ve kemik iliğinde birikir. Ancak lenf sistemi, akciğerler, deri, göz, böbrekler, kalp ve düşük oranda merkezi sinir sistemi gibi diğer dokularda da birikebilir. Belirtiler herhangi bir yaşta ortaya çıkabileceği gibi, genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir. Hastalığın farklı üç tipi mevcuttur, erken yaşlarda başlayan ve ilerleyen yaşlara kadar değişen bulgular gözlemlenebilir. Belirtilerin çeşidi ve şiddeti, bireylere göre değişkenlik gösterebilir. Bazı bireylerde yaşlılık dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmaz, bazılarında ise çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluşturabilecek bulgular gelişebilir. Hastalığın birinci tipi, merkezi sinir sistemini etkilemez. İkinci tipi en nadir görülen tiptir ve genelde nörolojik bulgulara neden olan bu tipte hasta 1 yaşından önce hayatını kaybeder. Üçüncü tipte ise merkezi sinir sistemi tutulumu daha geç ortaya çıkan nörolojik bulgulara neden olabilir. Üçüncü tipin görülme oranı yüzde 5’tir ancak Türkiye’de dünyada ortalamasına göre daha sık görülür.
Sağlıklı beslenmenin gizemli ipuçları
Hastalığın en yaygın belirtileri şunlardır:
● Kanamalar ve morarmalar
● Kansızlık (anemi)
● Çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz)
● Kemik ve eklem ağrıları
● Dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişlik
● Kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni)
Teşhisinde zorluğa neden olan sebepler nelerdir?
Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaları doğru teşhis konana kadar zorlu bir süreç bekliyor. Bazıları ise yanlış tanı veya bilgi eksikliği nedeniyle gereksiz tıbbi girişimlere maruz kalıyor. Hastalığın yeterince tanınmaması nedeniyle ve belirtiler başka hastalıklarla benzerlik gösterebildiğinden, doğru teşhis konması ayları, hatta yılları bulabiliyor. Örneğin; eklem ağrısı veya üst bacaklarda görülen kemik ağrısı, büyüme ve gelişme ağrısı sanılabiliyor. Kırmızı kan hücrelerindeki ve pıhtılaşmadan sorumlu kan küreciklerinin sayısındaki düşüş, ilk olarak kan hastalığı şeklinde tanımlanabiliyor veya lösemi, lenfomayı çağrıştırabiliyor. Belirtilerin zararsız görünmesinden dolayı hastalar ve hekimler uzunca bir süre ilerleyen hastalıktan şüphelenmeyebiliyor. Kesin tanı için kandaki glukoserebrozidaz enziminin aktivitesi test edilmesi gerekiyor.
Görülme sıklığının akraba evliliği ile ilişkisi nedir?
Gaucher hastalığının görülme sıklığı, akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek seyrediyor. Bu nedenle, akraba evliliği oranlarının hala yüzde 22-25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher prevelansının daha yüksek olabileceği tahmin ediliyor. Kalıtsal bir hastalık olmasından dolayı, ailede Gaucher hastalığı olan kişilerde görülme olasılığı yüksektir. Anne ve babadan birisinin taşıyıcı, diğerinin ise sağlıklı olduğu durumlarda, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50’dir. Anne ve babadan ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklar yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı, yüzde 25 olasılıkla hasta veya yüzde 25 olasılıkla sağlıklı olacaktır.
Tedavisi nasıl ve yeni tedavi seçenekleri neler?
Gaucher kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır bu nedenle düzenli ve uzun tedavi gerektiriyor. Gaucher hastalığının teşhisi ve tedavisi için gerekli olanaklar ülkemizde mevcut ve gerekli ilaçlar SGK tarafından geri ödeme kapsamına alındı.
Gaucher hastalığına yönelik ilk tedavi 1991 yılında geliştirildi. Bu tarihten önce yalnızca destekleyici tedaviler mevcuttu ve Gaucher tedavi edilemeyen bir hastalık olarak biliniyordu. Bu hastalığın tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme olmak üzere iki yöntem uygulanıyor. Enzim ve yerine koyma tedavisi ile büyük bir ilerleme sağlandı. Bu tedavinin esası, vücudun üretemediği enzimin dışarıdan verilmesidir. Bu tedavi sonucunda kansızlıkta, trombosit azlığında, dalak, karaciğer ve kemik semptomlarında belirgin iyileşmeler sağlanabiliyor. Gaucher hastalığının tedavisinden mümkün olan en yüksek faydayı sağlamak ve hastalığın ilerlemesini önlemek için damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmaması ve düzenli olarak sorumlu hekimin belirlediği dozda ve aralıklarla alınması gerekiyor.
Madde eksiltme tedavisi dediğimiz yöntemde ise, enzimin işleyeceği madde miktarının azaltılması hedefleniyor. Bu yöntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadığı hastalarda öneriliyor. Enzim tedavisinin erken başlanması birçok destek tedavisi gereksinimini ortadan kaldırıyor.
SON DAKİKA
