Canlı Yayın
Esra Öz
Gen terapi uygulamalarının hala deneysel aşamada olduğuna dikkat çeken Gümüş, Pennsylvania Üniversitesi ve Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) tarafından geliştirilen tedavi ile kalıtımsal körlüğün tedavisinde bile gelişme gözlendiğini dile getirdi. Genetik yapının obeziteden kişinin mutlu olmasına kadar uzanan birçok noktada etkisi olduğunu kaydeden New York’ta Mount Sinai Icahn Tıp Fakültesi Genetik ve Genomik Bilimler öğretim üyesi Dr. Zeynep Hülya Gümüş, genetik ve gen terapiye dair merak edilen konularla ilgili sorularımı yanıtladı.
Gen terapi nedir?
Gen terapisi, bazı hastalıkların tedavisinde ya da oluşmalarını önlemek için genlerin kullanıldığı deneysel bir metot. Eğer şu anki çalışmalar başarılı olursa, yakın bir gelecekte gen bozukluğu olan bir hasta, ilaç ya da ameliyat yerine hücrelerine sağlıklı bir genin eklenmesi ile iyileşebilecek ve bu sayede doku ve organları sağlıklı çalışabilecek.
ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH)’e göre; bunu yapmanın birkaç yolu var. Birincisi, hastalığa yol açan bozulmuş bir genin sağlıklı bir kopya ile değiştirilmesi; ikincisi, hücre içindeki işlevlerini doğru yapamayan bozulmuş bir genin işlevlerinin durdurulması ve uçucusu hastalıkla savaşmak için vücuda yepyeni bir genin eklenmesi.
Neler yapılıyor?
Gen terapisi hem çeşitli hastalıklar için gelecek vadeden bir metot yani kalıtımsal hastalıklar, bazı kanserler ve virüslerin yol açtığı enfeksiyonlar gibi, hem de yeni bir teknoloji olduğu için riskli ve pek çok bilinmeyen içeriyor. Her hâlükârda şu anda tedavisi olmayan hastalar üzerinde test ediliyor ve ilk sonuçlar da alınmaya başlandı. Mesela geçtiğimiz Ekim ayında ilk defa hiçbir çaresi olmayan ve 10 yaşına gelmeden erkek çocuklarının beyin iltihabına ve kaybına sebep olan serebral adrenolökodistrofi hastalığında başarıyla kullanıldı. Tedavi sayesinde çocuklarda hastalığın ilerlemesi büyük oradan durduruldu. Bu Harvard Tıp Fakültesi ve Dana-Farber Boston Çocuk Kanser ve Kan Bozuklukları Merkezi ve Masschusetts Genel Hastanesi ile ortak iş birliği ile yapılan kapsamlı bir çalışmaydı.
Hemen ertesinde yapılan bir çalışma ile ilk defa bir gen tedavisinin kuralları hayli sıkı olan Amerikan Sağlık Bakanlığı’nın Yemek ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından kabul edildiği haberi geldi. Pennsylvania Üniversitesi ve Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) tarafından geliştirilen bu tedavinin adı Luxturna. İnsanlara gereken geni bir virüs içinde verilen bu tedavi, kalıtımsal körlüğe yol açan bir genetik bozukluğu olan hastaların tedavisi için artık kullanabilecek. Bu hastalığa yakalananlar genellikle görme yetilerini 18 yaşından sonra kaybetmeye başlıyorlar ve zamanla tamamen kör oluyorlar. Şimdi bu yöntem ile gözlerine birer iğne oluyorlar ve bu sayede hastaların göz arkası dokusu göze gelen ışığı elektronik sinyallere dönüştürüp beyne gönderebiliyor. Bu tedavi de hayat boyu sadece bir iğne ile tedavi edildiği için bir milyon dolar olan ücreti dudak uçuklatsa da ileride gen tedavileri ve rekabet yaygınlaştıkça fiyatlar da düşecektir.
Bilimsel temelleri nedir?
Genellikle ihtiyaç olan hücrelere gen bir virüs tarafından ulaştırılıyor. Hücreye girdikten sonra gendeki yazılım RNA ve protein yapmak için hücre içinde okunuyor. Eklenen gendeki yazılımla üretilen proteinler ve RNA, hücre içindeki normal görevlerini yapabiliyorlar. Lakin her genetik problem gen tedavisi ile çözülemiyor. Bir hastalığın gen tedavisi ile iyileştirilebilmesi için belli özellikleri olması lazım. Mesela sadece bir veya birkaç gende bozukluk olan hastalıklar gen tedavisi için iyi adaylar, lakin çok fazla gen aynı anda bozuksa ve hastalık cevreden kaynaklanan sebeplerden oluşmuşsa (sigara, hava kirliliği gibi), o zaman tedavisi zor. Ayrıca bir hastalığı tedavi etmek istiyorsak, hem ona sebep olan genleri doğru tanımlamalıyız hem de hastalığa sebep olan biyolojik faktörleri çok iyi bilmeliyiz: hangi hücresel işlemler bozuldu? Hastalık hangi dokuları etkiliyor? Bozuk gen hangi proteinin işlevini etkiliyor? Tedavi için hücreye bozuk geninin sağlıklı bir versiyonunu mi eklemeliyiz yoksa bozuk genin işlevini tamamen durdurmalı miyiz? Bazen bozuk bir gen protein üretemez ve o durumlarda hücreye gen eklemek mantıklı. Ama bazen de bozuk gen hücrede ciddi değişimlere yol acar. O durumlarda da bozuk genin işlevleri tamamen durdurulmalı.
Genetik mucizeler yaratır mı?
Mucizeyi nasıl tanımladığınıza bağlı. Elbette ki genetik bilgimiz arttıkça eskiden mümkün değil diye düşündüğümüz tedaviler artık mümkün olacak. Mesela eskiden meme kanseri olan kadınları gerektiğinden daha fazla tedaviye maruz bırakıyorduk. Tüm hastalar ciddi yan etkileri olan kemoterapi oluyordu bir kere. Şimdi tüm erken evre meme kanserleri hastalarında aslında kemoterapinin etkisinin ayni olmadığı anlaşıldı. 25 genlik bir test ile artık hangi erken evre hastalara kemoterapi gerektiği belirleniyor ve çoğu hasta bu sayede kemoterapi olmaktan kurtuluyor. Aynı şekilde Angelina Jolie sayesinde insanlar kalıtımsal meme kanseri riskine karşı daha duyarlı oldular. Artık ailesinde meme kanseri sıkça görülen sağlıklı ve genç kadınlar, çok basit bir kan ya da tükürük testi ile önemli belli genlerinde bozukluk olup olmadığını öğrenebiliyorlar. Bu sayede daha hastalığa yakalanmadan ve 40 yaşına ulaşmadan çocuk yapıp memelerini ve overlerini aldırabiliyorlar. Bunlar ciddi ameliyatlar olsalar da hayat kurtarıyorlar. Hem Angelina Jolie gibi dünyanın en güzel kadınlarından birisinin bu ameliyatları olmuş olması ve akabinde silikon takıldığında görsel olarak ta problemlerin çok aza indirilmesi bu tedavilerle ilgili damgalamayı ve korkuları azaltıyor. Yine de genç yasta meme kanserinden ölmekle karşılaştırılınca bir önceki jenerasyona göre mucize diyebiliriz bu kadınların sağlıklı hayatlar yasayabilmelerini. Ve belki de ileride gen tedavisi bu tip hastalardaki BRCA geni bozukluklarının tedavisini mümkün kılacak ve ameliyatlara gerek olmayacak? Bu BRCA geni mutasyonu olan kadınlar için bir mucize yerine geçer.
Obezitenin nedeni genetik mi? Çevrenin genler üzerinde ne gibi bir etkisi var?
Obezite karmaşık bir hastalık. Genler, çevresel etkenler ya da onların etkileşimi obeziteye yol açabilir. Genlerin direk obeziteye yol açması nadir görülen Bardet-Biedl ve Prader-Will sendromlarında mümkün. Genellikle birkaç risk geninde bozukluk olan bir insan eğer çok yiyorsa ve az hareket ediyorsa obez olabiliyor. Burada önemli olan vücuda çok enerji alınması ve bu enerjinin çok azının tüketilmesi. Bu durumlarda obezite kaçınılmaz. Obez aileler ve ikizler üzerine yapılan çalışmalar ailesinde obezite olan bir insanın hastalık riskinin normal bir insandan iki ila sekiz kat daha yüksek olduğunu gösteriyor ve bu risk yasla artıyor. Fakat obezite hastalığına yakalanmak için illaki genetik bir risk olması gerekmiyor; yüksek kalorili besinler ve hareketsiz bir yasam tarzı bir araya gelerek obeziteye yol açabilir.
Beslenme şeklimiz genetik yapımızı etkiler mi?
Elbette beslenme seklimiz, hayat tarzımız, hepsi genetik yapımızı etkiler. Mesela bizde mangal keyfi diye bir şey var. Oysa o mangalda pişen etin üzerindeki yanık kısımların ve mangal dumanının genetik yapımızdaki etkisi sigaranın etkisi ile hemen hemen ayni. Yanık kısımlardaki kimyasallar hücre duvarını aşıp hücre içinde taşınarak DNA’mıza yapışabilir. Büyük ihtimal alakasız bir yere yapışır ve o hücre bu mutasyondan etkilenmez ve zaten DNA onarma mekanizmaları devreye girer ve bozuklukları onarır. Lakin bazı mutasyonlar kalıcı olur. Sonra tekrar mangal, tekrar bölünen hücre ve akabinde bu genetik mutasyonlar birikir. Şanssızsak DNA’mızı onaran genlerin birisine yapışır ve o gen bozulur, bozuk genli hücreler de çoğalmaya devam eder. Zamanla da korunamayan hücrelerde DNA bozuklukları artık tamir edilemeyeceği için kanser oluşabilir. Bunların hepsinin bölgesel değişimler olduğunun da altını çizmeliyim- yani belli dokularda değişiklik olabilir, ama ciddi bir bölgesel hastalığa yol acarlarsa bunlar tüm vücuda yayılabilir.
İnsanların mutlu olmasında genetik yapımızın etkisi var mı?
Elbette. Bazı çalışmalar mutluluğun kalıtımsal olabileceğini bulmuş olsa da bunu spesifik genlere bağlamak henüz mümkün olmadı. Aynı zamanda depresyona yol açan bazı genetik bozuklukların bulunmuş olması, mutluluğun tıpkı obezite gibi hem çevresel hem de genetik nedenleri olduğu tezini destekliyor. Mutluluk, özellikler de ABD’de üzerine çok düşünülen, tartışılan bir konu. Amerikan kültüründe eğer hayatınızdan mutlu değilseniz, bu sizin sucunuzdur. Kimse suçlu olmak istemediği için de hep Amerikan filmlerinde de gördüğümüz gibi mutlu bir hava verirler. Aynı zamanda bu konuyu çok araştırırlar. Lakin bu üzerinde çalıştığım bir konu değil.
ABD’nin ilk gen düzenlemesi kalp rahatsızlığını tedavi etti mi?
Hayır, lakin bu yolda çok önemli bir adım atıldı. Şöyle genetik biliminin en tartışılır konularından bir tanesi yumurta, sperm ya da erken embriyoların genlerini ve dolayısıyla insan hayatını değiştirmek. Bu sayede ciddi hastalıklara yol açan genetik bozuklukların bir sonraki nesille geçmesine engel olunabilecek. ABD’nin Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesinden Shoukhrat Mitalipov’un geçtiğimiz ağustos ayında bilim dünyasının saygın Nature dergisinde kalp rahatsızlığı üzerine yayımlanan bir çalışması bu alanda çok büyük yankı yaptı ve akabinde elbette ki bazı yanlış anlaşmalar oldu. Şöyle hipertrofik kardiyomyopati denilen kalıtımsal bir kalp rahatsızlığına yol açan bir genetik bozukluk ilk defa insan embriyolarında başka genlere fazla hasar vermeden giderilebildi. Bu çalışmanın henüz deneysel olduğunun altını çizmeliyiz; deneyde kullanılan embriyolardan hiçbiri bir anneye nakledilmedi ve büyütülmedi. Bu çalışmanın önemi daha çok son zamanlarda büyük yankı uyandıran CRISPR teknolojisi ile gen düzenlemesinin mümkün olabileceğini göstermesi. Bozuk gen kesildi, embriyoların DNA’sı sağlam gen kopyası ile düzeltildi ve hastalığa yol açan genetik bozukluk ortadan kalktı. Daha önceki çalışmalar genetik bozukluğu düzeltmenin yanında çeşitli genetik hatalara yol açsa da bu çalışma hatalardan göreceli arınmıştı ve o sebeple büyük bir bilimsel adim oldu.
Laboratuvarda yeni bir yaşam formu oluşturuldu mu?
Evet! Her canlının DNA dizilimi sadece 4 doğal bazdan oluşur: T, A, G, C. Lakin geçenlerde PNAS Dergisi’nde http://www.pnas.org/content/114/6/1317 yer alan bir makaleye göre, araştırmacılar bunlara X ve Y olarak isimlendirdikleri iki yeni sentetik baz ekleyerek yepyeni bir bakteri üretmeyi basardılar. Bu yeni DNA kombinasyonları ile ileride tamamen yepyeni yasam formlarını oluşturabilmek mümkün olacak. Hem yeni hem sentetik bazlar kullanıldığı için bunlar daha önce doğada hiç görülmemiş yasam formları olabilecek ve yeni ilaçların geliştirilmesinde kullanılabilecek. Elbette daha yapılacak çok is var, çünkü bu teknoloji su anda sadece tek hücreli canlılar için kullanılabiliyor; çok hücreliler için mümkün değil.
Gen terapi uygulamalarının hala deneysel aşamada olduğuna dikkat çeken Gümüş, Pennsylvania Üniversitesi ve Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) tarafından geliştirilen tedavi ile kalıtımsal körlüğün tedavisinde bile gelişme gözlendiğini dile getirdi. Genetik yapının obeziteden kişinin mutlu olmasına kadar uzanan birçok noktada etkisi olduğunu kaydeden New York’ta Mount Sinai Icahn Tıp Fakültesi Genetik ve Genomik Bilimler öğretim üyesi Dr. Zeynep Hülya Gümüş, genetik ve gen terapiye dair merak edilen konularla ilgili sorularımı yanıtladı.
Gen terapi nedir?
Gen terapisi, bazı hastalıkların tedavisinde ya da oluşmalarını önlemek için genlerin kullanıldığı deneysel bir metot. Eğer şu anki çalışmalar başarılı olursa, yakın bir gelecekte gen bozukluğu olan bir hasta, ilaç ya da ameliyat yerine hücrelerine sağlıklı bir genin eklenmesi ile iyileşebilecek ve bu sayede doku ve organları sağlıklı çalışabilecek.
ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH)’e göre; bunu yapmanın birkaç yolu var. Birincisi, hastalığa yol açan bozulmuş bir genin sağlıklı bir kopya ile değiştirilmesi; ikincisi, hücre içindeki işlevlerini doğru yapamayan bozulmuş bir genin işlevlerinin durdurulması ve uçucusu hastalıkla savaşmak için vücuda yepyeni bir genin eklenmesi.
Neler yapılıyor?
Gen terapisi hem çeşitli hastalıklar için gelecek vadeden bir metot yani kalıtımsal hastalıklar, bazı kanserler ve virüslerin yol açtığı enfeksiyonlar gibi, hem de yeni bir teknoloji olduğu için riskli ve pek çok bilinmeyen içeriyor. Her hâlükârda şu anda tedavisi olmayan hastalar üzerinde test ediliyor ve ilk sonuçlar da alınmaya başlandı. Mesela geçtiğimiz Ekim ayında ilk defa hiçbir çaresi olmayan ve 10 yaşına gelmeden erkek çocuklarının beyin iltihabına ve kaybına sebep olan serebral adrenolökodistrofi hastalığında başarıyla kullanıldı. Tedavi sayesinde çocuklarda hastalığın ilerlemesi büyük oradan durduruldu. Bu Harvard Tıp Fakültesi ve Dana-Farber Boston Çocuk Kanser ve Kan Bozuklukları Merkezi ve Masschusetts Genel Hastanesi ile ortak iş birliği ile yapılan kapsamlı bir çalışmaydı.
Hemen ertesinde yapılan bir çalışma ile ilk defa bir gen tedavisinin kuralları hayli sıkı olan Amerikan Sağlık Bakanlığı’nın Yemek ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından kabul edildiği haberi geldi. Pennsylvania Üniversitesi ve Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) tarafından geliştirilen bu tedavinin adı Luxturna. İnsanlara gereken geni bir virüs içinde verilen bu tedavi, kalıtımsal körlüğe yol açan bir genetik bozukluğu olan hastaların tedavisi için artık kullanabilecek. Bu hastalığa yakalananlar genellikle görme yetilerini 18 yaşından sonra kaybetmeye başlıyorlar ve zamanla tamamen kör oluyorlar. Şimdi bu yöntem ile gözlerine birer iğne oluyorlar ve bu sayede hastaların göz arkası dokusu göze gelen ışığı elektronik sinyallere dönüştürüp beyne gönderebiliyor. Bu tedavi de hayat boyu sadece bir iğne ile tedavi edildiği için bir milyon dolar olan ücreti dudak uçuklatsa da ileride gen tedavileri ve rekabet yaygınlaştıkça fiyatlar da düşecektir.
Bilimsel temelleri nedir?
Genellikle ihtiyaç olan hücrelere gen bir virüs tarafından ulaştırılıyor. Hücreye girdikten sonra gendeki yazılım RNA ve protein yapmak için hücre içinde okunuyor. Eklenen gendeki yazılımla üretilen proteinler ve RNA, hücre içindeki normal görevlerini yapabiliyorlar. Lakin her genetik problem gen tedavisi ile çözülemiyor. Bir hastalığın gen tedavisi ile iyileştirilebilmesi için belli özellikleri olması lazım. Mesela sadece bir veya birkaç gende bozukluk olan hastalıklar gen tedavisi için iyi adaylar, lakin çok fazla gen aynı anda bozuksa ve hastalık cevreden kaynaklanan sebeplerden oluşmuşsa (sigara, hava kirliliği gibi), o zaman tedavisi zor. Ayrıca bir hastalığı tedavi etmek istiyorsak, hem ona sebep olan genleri doğru tanımlamalıyız hem de hastalığa sebep olan biyolojik faktörleri çok iyi bilmeliyiz: hangi hücresel işlemler bozuldu? Hastalık hangi dokuları etkiliyor? Bozuk gen hangi proteinin işlevini etkiliyor? Tedavi için hücreye bozuk geninin sağlıklı bir versiyonunu mi eklemeliyiz yoksa bozuk genin işlevini tamamen durdurmalı miyiz? Bazen bozuk bir gen protein üretemez ve o durumlarda hücreye gen eklemek mantıklı. Ama bazen de bozuk gen hücrede ciddi değişimlere yol acar. O durumlarda da bozuk genin işlevleri tamamen durdurulmalı.
Genetik mucizeler yaratır mı?
Mucizeyi nasıl tanımladığınıza bağlı. Elbette ki genetik bilgimiz arttıkça eskiden mümkün değil diye düşündüğümüz tedaviler artık mümkün olacak. Mesela eskiden meme kanseri olan kadınları gerektiğinden daha fazla tedaviye maruz bırakıyorduk. Tüm hastalar ciddi yan etkileri olan kemoterapi oluyordu bir kere. Şimdi tüm erken evre meme kanserleri hastalarında aslında kemoterapinin etkisinin ayni olmadığı anlaşıldı. 25 genlik bir test ile artık hangi erken evre hastalara kemoterapi gerektiği belirleniyor ve çoğu hasta bu sayede kemoterapi olmaktan kurtuluyor. Aynı şekilde Angelina Jolie sayesinde insanlar kalıtımsal meme kanseri riskine karşı daha duyarlı oldular. Artık ailesinde meme kanseri sıkça görülen sağlıklı ve genç kadınlar, çok basit bir kan ya da tükürük testi ile önemli belli genlerinde bozukluk olup olmadığını öğrenebiliyorlar. Bu sayede daha hastalığa yakalanmadan ve 40 yaşına ulaşmadan çocuk yapıp memelerini ve overlerini aldırabiliyorlar. Bunlar ciddi ameliyatlar olsalar da hayat kurtarıyorlar. Hem Angelina Jolie gibi dünyanın en güzel kadınlarından birisinin bu ameliyatları olmuş olması ve akabinde silikon takıldığında görsel olarak ta problemlerin çok aza indirilmesi bu tedavilerle ilgili damgalamayı ve korkuları azaltıyor. Yine de genç yasta meme kanserinden ölmekle karşılaştırılınca bir önceki jenerasyona göre mucize diyebiliriz bu kadınların sağlıklı hayatlar yasayabilmelerini. Ve belki de ileride gen tedavisi bu tip hastalardaki BRCA geni bozukluklarının tedavisini mümkün kılacak ve ameliyatlara gerek olmayacak? Bu BRCA geni mutasyonu olan kadınlar için bir mucize yerine geçer.
Obezitenin nedeni genetik mi? Çevrenin genler üzerinde ne gibi bir etkisi var?
Obezite karmaşık bir hastalık. Genler, çevresel etkenler ya da onların etkileşimi obeziteye yol açabilir. Genlerin direk obeziteye yol açması nadir görülen Bardet-Biedl ve Prader-Will sendromlarında mümkün. Genellikle birkaç risk geninde bozukluk olan bir insan eğer çok yiyorsa ve az hareket ediyorsa obez olabiliyor. Burada önemli olan vücuda çok enerji alınması ve bu enerjinin çok azının tüketilmesi. Bu durumlarda obezite kaçınılmaz. Obez aileler ve ikizler üzerine yapılan çalışmalar ailesinde obezite olan bir insanın hastalık riskinin normal bir insandan iki ila sekiz kat daha yüksek olduğunu gösteriyor ve bu risk yasla artıyor. Fakat obezite hastalığına yakalanmak için illaki genetik bir risk olması gerekmiyor; yüksek kalorili besinler ve hareketsiz bir yasam tarzı bir araya gelerek obeziteye yol açabilir.
Beslenme şeklimiz genetik yapımızı etkiler mi?
Elbette beslenme seklimiz, hayat tarzımız, hepsi genetik yapımızı etkiler. Mesela bizde mangal keyfi diye bir şey var. Oysa o mangalda pişen etin üzerindeki yanık kısımların ve mangal dumanının genetik yapımızdaki etkisi sigaranın etkisi ile hemen hemen ayni. Yanık kısımlardaki kimyasallar hücre duvarını aşıp hücre içinde taşınarak DNA’mıza yapışabilir. Büyük ihtimal alakasız bir yere yapışır ve o hücre bu mutasyondan etkilenmez ve zaten DNA onarma mekanizmaları devreye girer ve bozuklukları onarır. Lakin bazı mutasyonlar kalıcı olur. Sonra tekrar mangal, tekrar bölünen hücre ve akabinde bu genetik mutasyonlar birikir. Şanssızsak DNA’mızı onaran genlerin birisine yapışır ve o gen bozulur, bozuk genli hücreler de çoğalmaya devam eder. Zamanla da korunamayan hücrelerde DNA bozuklukları artık tamir edilemeyeceği için kanser oluşabilir. Bunların hepsinin bölgesel değişimler olduğunun da altını çizmeliyim- yani belli dokularda değişiklik olabilir, ama ciddi bir bölgesel hastalığa yol acarlarsa bunlar tüm vücuda yayılabilir.
İnsanların mutlu olmasında genetik yapımızın etkisi var mı?
Elbette. Bazı çalışmalar mutluluğun kalıtımsal olabileceğini bulmuş olsa da bunu spesifik genlere bağlamak henüz mümkün olmadı. Aynı zamanda depresyona yol açan bazı genetik bozuklukların bulunmuş olması, mutluluğun tıpkı obezite gibi hem çevresel hem de genetik nedenleri olduğu tezini destekliyor. Mutluluk, özellikler de ABD’de üzerine çok düşünülen, tartışılan bir konu. Amerikan kültüründe eğer hayatınızdan mutlu değilseniz, bu sizin sucunuzdur. Kimse suçlu olmak istemediği için de hep Amerikan filmlerinde de gördüğümüz gibi mutlu bir hava verirler. Aynı zamanda bu konuyu çok araştırırlar. Lakin bu üzerinde çalıştığım bir konu değil.
ABD’nin ilk gen düzenlemesi kalp rahatsızlığını tedavi etti mi?
Hayır, lakin bu yolda çok önemli bir adım atıldı. Şöyle genetik biliminin en tartışılır konularından bir tanesi yumurta, sperm ya da erken embriyoların genlerini ve dolayısıyla insan hayatını değiştirmek. Bu sayede ciddi hastalıklara yol açan genetik bozuklukların bir sonraki nesille geçmesine engel olunabilecek. ABD’nin Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesinden Shoukhrat Mitalipov’un geçtiğimiz ağustos ayında bilim dünyasının saygın Nature dergisinde kalp rahatsızlığı üzerine yayımlanan bir çalışması bu alanda çok büyük yankı yaptı ve akabinde elbette ki bazı yanlış anlaşmalar oldu. Şöyle hipertrofik kardiyomyopati denilen kalıtımsal bir kalp rahatsızlığına yol açan bir genetik bozukluk ilk defa insan embriyolarında başka genlere fazla hasar vermeden giderilebildi. Bu çalışmanın henüz deneysel olduğunun altını çizmeliyiz; deneyde kullanılan embriyolardan hiçbiri bir anneye nakledilmedi ve büyütülmedi. Bu çalışmanın önemi daha çok son zamanlarda büyük yankı uyandıran CRISPR teknolojisi ile gen düzenlemesinin mümkün olabileceğini göstermesi. Bozuk gen kesildi, embriyoların DNA’sı sağlam gen kopyası ile düzeltildi ve hastalığa yol açan genetik bozukluk ortadan kalktı. Daha önceki çalışmalar genetik bozukluğu düzeltmenin yanında çeşitli genetik hatalara yol açsa da bu çalışma hatalardan göreceli arınmıştı ve o sebeple büyük bir bilimsel adim oldu.
Laboratuvarda yeni bir yaşam formu oluşturuldu mu?
Evet! Her canlının DNA dizilimi sadece 4 doğal bazdan oluşur: T, A, G, C. Lakin geçenlerde PNAS Dergisi’nde http://www.pnas.org/content/114/6/1317 yer alan bir makaleye göre, araştırmacılar bunlara X ve Y olarak isimlendirdikleri iki yeni sentetik baz ekleyerek yepyeni bir bakteri üretmeyi basardılar. Bu yeni DNA kombinasyonları ile ileride tamamen yepyeni yasam formlarını oluşturabilmek mümkün olacak. Hem yeni hem sentetik bazlar kullanıldığı için bunlar daha önce doğada hiç görülmemiş yasam formları olabilecek ve yeni ilaçların geliştirilmesinde kullanılabilecek. Elbette daha yapılacak çok is var, çünkü bu teknoloji su anda sadece tek hücreli canlılar için kullanılabiliyor; çok hücreliler için mümkün değil.
SON DAKİKA
