Esra Öz Esra Öz

Harvard Üniversitesi’nden Dr. Burak Alver: 10 yıl sonra gen analizleri, kolesterol ölçümü kadar rutin olacak

27.11.2020 Cuma | 10:54

Son 20 senede insanlık her alanda giderek daha verimli bir şekilde veri toplamaya ve işlemeye başladı. Yüksek verimli teknolojiler, özellikle biyoloji ve tıp gibi çalışmaların külfetli olduğu alanlarda bir veri devrimine yol açıyor.

“Biyolojinin her alanında giderek daha kapsamlı veriler toplanıyor ve bu verilerin analiziyle insan sağlığı için faydalı atılımlar yapabilmek mümkün” diyen Harvard Üniversitesi Tıp Okulu Araştırma Görevlisi Dr. Burak Alver, “10 yıl önce bir hastanın bir genetik hastalığını test edebileceğimiz parayla, bugün aynı hastanın bütün genomu, yani 20 bin geni hakkında bilgi edinebiliyoruz” dedi.

Klinik Genom Analiz Projesi kapsamında çocuklarda görülen nadir hastalıkların teşhisi ile ilgili çalışmalar yürüttüklerini kaydeden Alver, “Teknolojik ilerleme bu hızla devam ederse genetik testler önümüzdeki 10 yıl içerisinde kan testi yaptırıp kolesterol ölçtürmek gibi rutin bir hale gelecek” şeklinde konuştu.

“20 yıl önce ilk defa insan genomu sekanslandı ve ortalama bir insanın harfleri neye benziyor bunu öğrenmiş olduk”

Harvard Üniversitesi Tıp Okulu’nda Klinik Genomik Analiz Platformu ve 4D Nukleom Veri Analiz Merkezi’nin Akademik Proje Müdürü olarak çalışan Dr. Burak Alver, şu bilgileri verdi:

“Biyoinformatik, veri analizi tekniklerinin biyoloji datası üzerinde kullanmak anlamına geliyor. Bilim insanları ortalama bir insan genomunun DNA harf dizilimini ilk defa 20 yıl önce çıkarmıştı. Her bir hücremizde aynı 3 milyar harflik DNA harf dizilimi var, ‘A’, ‘T’, ‘C’ ya da ‘G’’den oluşan. Bu harf dizilimi, hangi hücremizin hangi proteinleri üreteceğini kodluyor. Bütün olarak bakıldığında insanın ne olduğunu ve her birimizin diğer insanlardan nasıl farklı olduğumuzu belirliyor. Bu ilk genom sekanslamasından 20 sene sonra, bugün, yılda yüzbinlerce kişinin genom dizilimini okuyabiliyoruz.”

“DNA sekanslaması yöntemi kansere yol açan genlerin belirlenmesini sağlıyor”

Bugün en çok kullanılan sekanslama teknolojisinin, DNA’yı birkaç yüz harflik parçalara bölüp, parçaların dizilimini tek tek “ATCG” diye okumaya dayandığını söyleyen Alver, “Biyoinformatik alanının kullandığı veri, işte bu DNA sekansları. DNA sekanslamanın iki büyük uygulama alanı var. Birincisi insanlar arasındaki ya da canlılar arasındaki farkları ya da kanserli hücrelerle normal hücreler arasındaki farkları belirlemek. Burada hücrenin içerisindeki bütün DNA harflerinin ne olduğunu okumaya çalışıyoruz. Klinik Genom Analiz projesinde hastaların ham DNA dizilimi verisini işleyip harf farkları listesine dönüştürüyoruz ve sonra da klinik genetikçilerin o listeleri yorumlanmasına yardımcı oluyoruz. Benzer yöntemler hem araştırma laboratuvarlarında hem de klinikte kansere yol açan genlerin belirlenmesinde de kullanılıyor” dedi.

“Hücre çekirdeği içerisindeki DNA'nın yapısını çözebiliyoruz”

“DNA sekanslamanın ikinci büyük uygulama alanı ise fonksiyonel genomik” diyen Alver, “Aynı DNA sekanslama teknolojileri genomun farklı bölgelerinin hangisinin önemli olduğunu ya da hangilerinin birbirleriyle etkileştiğini anlamak için de kullanılabiliyor. Parçası olduğumuz Amerikan Sağlık Bakanlığı’nın 4D Nukleom projesi, DNA’nın hücre çekirdeği içerisindeki konformasyonlarını anlamayı hedefliyor. Hücre çekirdeği içerisindeki DNA’yı rastgele yerlerden kesip, birbirlerine yakın olan DNA parçalarının geri yapışmasını sağlayıp, sonra da bu birleşmiş DNA parçalarını sekanslamaya dayanan bir deney yöntemi mevcut. Böyle bir deney yaptığınız zaman milyarlarca DNA parçasının başka hangi DNA parçalarına yakın olduğu verisini elde etmiş oluyorsunuz. Böylece hücre çekirdeği içerisinde DNA'nın nasıl şekillendiğini çözebiliyoruz. Bu da bizim genlerin doğru zamanda okunmasını ve doğru proteinlerin üretilmesini denetleyen kontrol devrelerini anlamamıza yardımcı oluyor” şeklinde konuştu.

“Genom sekanslamanın bir hasta için 1000 dolar, bunun 100 dolar seviyelerine yakında inmesi bekleniyor”

Alver, konu ile ilgili şunları söyledi: “Diyelim ki, bir doktor yeni doğmuş bir çocukta bir gelişim bozukluğu gözlemliyor. Belki şüphelendiği bir genetik hastalık var ya da belki hastalığın adını koyamıyor ama genetik bir sorun olduğundan emin. Genetik testler, hangi gende bozukluk olduğunu anlamamızı ve tedavi yöntemleri önermemizi sağlıyor. Ancak bugün çok az sayıda hasta için az sayıda gene bakabiliyor ve az sayıda gen için tedavi önerebiliyoruz. Hastaların bütün genlerine aynı anda test etmeye yarayan genom testleri bugün mevcut. Ancak, bu testlerin yaygınlaşması için bütün genom sekanslama masrafının 100 dolar seviyelerine inmesi gerekli. Genom sekanslamanın bir hasta için 1000 dolar, bunun 100 dolar seviyelerine yakında inmesi bekleniyor”

“Klinik Genom Analiz Projesi kapsamında şu anda çocuklarda görülen nadir hastalıkların teşhisi üzerine yoğunlaşıyoruz”

“Genom sekanlandıktan sonra çıkan veriden hastalığa sebep olan mutasyon bilgisine ulaşabilmek gerekiyor” diyen Alver, “Bugün bilim insanları ve klinisyenler, genetik test sonucunda hastalığa sebep olan gene her zaman ulaşamıyor, ulaşılan örneklerde de çok fazla emek harcanması gerekiyor. Klinik Genom Analiz Projesi kapsamında şu anda çocuklarda görülen nadir hastalıkların teşhisi ile ilgili çalışıyoruz. Genom veri analizi doktorların ve genetik danışmanların, çok fazla vaktini alan bir süreç. Biz bu süreci kolaylaştırmak istiyoruz” diye konuştu.

Diğer Yazıları

"Türkiye’de 5 milyon civarında bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğu tahmin ediliyor"

Dünyada yaklaşık 350 milyon bireyin, Türkiye’de ise 5 milyon civarında bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğu tahmin ediliyor. Türkiye’de 2 bin kişide 1 kişiyi etkileyen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul edilirken, bu hastalıkların sadece yüzde 5’inin tedavisi bulunuyor.

Devamını Oku 25.02.2021

Covid-19 aşıları ile ilgili merak ettiğiniz sorular yanıt buluyor

“Faz 3 aşamasını tamamlamış ve kullanımına izin verilen aşıların hepsi güvenlidir ve yeterli koruyuculuğu sağlayacağı da ön görülüyor” diyen Türk İmmünoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Haluk Barbaros Oral, “En iyi aşı ulaşılabilen aşıdır. Hangi tip aşı olursa olsun etkinliğini kaybetmeden yaygın olarak kullanımının sağlanması salgının kontrolü için kaçınılmaz.” dedi.

Devamını Oku 15.12.2020

Epigenetiğin gen kontrolünde oynadığı rol nedir?

Doktora çalışmaları sırasında genlerin nasıl aktif ya da inaktif halde tutulduğu ile ilgili temel bilimsel soruların anlaşılmasına katkı sağlayan Massachusetts Teknoloji Enstitüsü (MIT)’nden Dr. Özgür Öksüz, Polycomb proteinlerinin hücre içerisindeki isleyişini, bir sonraki hücrelere nasıl aktarıldığını ve kanser hücrelerinde görülen hasarların hangi sonuçlara sebep olduğunu anlamak konusunda çalışıyor.

Devamını Oku 07.12.2020
{$ item.Title $}
{$ item.Title $} © {$ item.Files[0].Sources[0] $}
{$ item.DailyVideosDetails.Section_Title $}
{$ item.Title $}
{$ item.DailyVideosDetails.Section_Title $}
{$ item.Title $}
{$ item.DailyVideosDetails.Section_Title $}
{$ item.Title $}
{$ photo.Metadata.Title $}
{$ item.DailyVideosDetails.Section_Title $}
LG
MD
SM
XS