Gen Testi Nedir? Gen Testi Nasıl Ve Nerede Yapılır? Ne Zaman Yapılmalı?

Gen testi, genlerde, kromozomlarda ve proteinlerde meydana gelen değişikliklerin test edilmesi için yapılan bir test türüdür. Günümüzde yapılan 1000’den fazla genetik test bulunur. Gen testinin diğer adı, DNA ve genetik kod testi olarak da bilinir. Yeni nesil genetik değişimleri belirlemede en çok kullanılan test şekildir. Gen, hücre kromozomlarında bulunan canlının kalıtsal özelliklerini taşıyan ve bu özelliklerin nesilden nesile aktarılmasını sağlayan bir DNA zincirinin parçasıdır. Özellikle de kan grubu, göz rengi, boy uzunluğu gibi pek çok belirgin özellik genlerde yer alan bilgilerle anlaşılır.

Haberin Devamı

Gen Testi Nasıl ve Nerede Yapılır?

Aileden gelen kalıtsal bir hastalık olup olmadığını anlamak için genetik tanı merkezi tarafından gen testi yapılır. Genetik tanı merkezi tarafından yapılan bu tıbbi testler sayesinde bazı hastalıkların erken teşhis ve tedavisi yapılabilir. Özellikle de ailede genetik bir hastalık ve kanser öyküsü bulunan kişilere yapılan genetik testleri ile ileride oluşabilecek hastalıkların teşhis ve tedavisi yapılabilir.

Genetik testlerinin herkes için yapılması mümkün değildir. Kanserin teşhisinde fayda sağlayacak olan genetik testlerin, sayısı oldukça sınırlıdır. Bu nedenle genetik testler, belli kriterleri taşıyan hastalar için kanser genetiği konusunda yetkin ve bilgili doktorların önerisi ile ancak yapılabilir. Genetik testlerinin yorumlanması ve ilerde oluşabilecek hastalık risklerinin planlaması ise ancak genetik danışmanlarının ve onkoloji uzmanlarının ortak çalışması ile mümkündür.

Gen Testi Ne Zaman Yapılmalı?

Genetik testlerin tamamının doğru yapılabilmesi için doğum öncesi (prenatal) ve doğum sonrası (postnatal) adı verilen genetik testlerinin yapılması gerekir. Bu tıbbi testler sayesinde çocuklarda gelecekteki oluşabilecek genetik hastalıkların tespit edilmesi ve mümkünse erken tedavi edilmesi ya da hastalığın önlenmesi amaçlanır. Gen testi, geninde kanser ve tümör gibi olgular bulundurma ihtimali yüksek olan kişilerin daha sağlıklı bireyler dünyaya getirmesi için yapılır. Gen testi ardından yapılan gen ayıklaması ile bazı durumlarda hayatı zora sokacak ve olumsuz sonuçlar doğuracak genler ayıklanır.

Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Ülkemizde genetik pek çok hastalığa rastlanıyor. Bunlardan en belirgin olanları ise,

Hemofili: kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin vücut tarafından üretilemediği bir hastalık türüdür. Bir ömür boyu bu hastalık sürebilir.

Down sendromu: Normal bir insanda 46 kromozom olmasına rağmen down sendromlu birinde 27 kromozom bulunur. Belirli bir yüz şekline sahip olan bu hastaların zeka seviyeleri geride ve konuşma becerileri ise tam gelişmemiştir.

Renk Körlüğü: Beynin bazı renkleri algılayamamak sonucu oluşan bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip olan kişiler, mavi, yeşil ve kırmızıyı algılayamaz ve bu hastalar dünyayı neredeyse sadece siyah beyaz görür.

Albinoluk: Cilde renk veren melanin pigmentinin almaması sonucunda cildin çok beyaz ve ince kalmasına neden olan bir kalıtsal hastalıktır.

Haberin Devamı

Orak Hücreli Anemi: Alyuvar hücrelerinin orak şeklini alması sonucunda oluşan hastalık nedeni ile vücudun ihtiyacı olan oksijeni taşıyamaz. Bu da damarların tıkanmasına neden olur ve kan dolaşımını engeller.

Bu hastalıklara ek olarak; kanser türleri, lösemi, lenfoma, otizm, astım ve kistik fibrozis gibi hastalıklar genetik test ile tespit edilen kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.

Genetik Danışma Kimler İçin Gereklidir?

Çocuklarında bedensel ve zihinsel özür bulunan ve omurilik ya da sinir sistemi kapanma sorunu olanlar

Soy ağacında genetik bir rahatsızlığı bulunan kişiler ve akraba evliliği yapan kişiler

Önceki gebeliklerinde sebebi bilinmeyen nedenlerden dolayı düşük ve ölüm yaşayan anne adayları

35 yaş üzeri ileri yaş gebelikler

Ultrasonda gözlenen anormallikler

Gebelik esnasında yapılan tarama testlerinde yüksek riskli olduğu gözlemlenen kişiler

Kromozal değişiklik taşıyan kişiler

Önceki çocuğunda kromozom değişikliği yaşayan ebeveynler

Farmakoloji Genetik Analizi Nedir?

Farmako genetik analizi ile ilaçlara verilen tepkinin genetik nedenlerini saptamak için kullanılır. Genlerin göre ilaçlara verilen tepkiler değişebilir. Yapılan bu analiz sayesinde de ilaçların taksit etkilerinin önceden saptanması sağlanabilir.

Farmako genetik, kanser tedavisinde kullanılacak ilaçların etkinliğini arttırırken, kullanılan ve daha sonra kullanılabilecek ilaçların güvenilirliğini sağlar. Bu sayede kişinin genetik yapısına göre doğru dozda ilaç verilmesi amaçlanır. Bu sayede ilacın hem yan etkisi azalır hem de hastalığın tedavi süreci kısalır. Farmako genetik analizin asıl amacı, ilaçların insanların genetik yapısına uygun olarak düzenlenmesidir.