Preimplantasyon genetik tanı (PGT) nedir?

Kadın Hastalıkları Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Turgut Aydın, tüp bebek tedavisinin başarısını artırmak için uygulanan (PGT) preimplantasyon genetik tanıyı anlattı.

Haberin Devamı

Tekrarlayan tüp bebek tedavilerinde başarısızlıkta rol oynayan en önemli faktörlerden biri de embriyolardaki kromozom bozukluklarıdır. PGD ile embriyolardan anne rahmine verilmeden önce alınan 1 veya 2 hücrelerin genetik incelenmesi ile sağlıklı olanlar tespit edilip transferi gerçekleştirildiğinde, hamilelik şansının arttığı bilinen bilimsel bir gerçektir. Ayrıca bu yöntemle, ailesel genetik hastalıklar da tespit edilip sağlıklı embriyolar transfer edilerek sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesi de sağlanabilmektedir.

PGT nedir?

Tüp bebek merkezlerinde artık insan embriyoları anne rahmine yerleştirilmeden kalıtsal-genetik hastalıklar açısından taranabilmektedir. Bu yöntemin adı 'preimplantasyon genetik tanı' yöntemidir. Bu yöntemle, kalıtsal-genetik hastalıklı çocuk sahibi olma açısından risk altında olan çiftlerde tüp bebek uygulaması yapılıp çok sayıda embriyo gelişiminin sağlanması ve bunların arasından etkilenmemiş olanların bulunması gerçekleştirilmektedir. Laboratuvar ortamında elde edilen embriyolardan bir veya iki hücre örneği alınarak kalıtsal hastalık taşımayan embriyolar seçilebilmektedir. Sağlıklı olduğu tespit edilen embriyolar anne rahmine yerleştirilmektedir.

Hangi durumlarda uygulanır?

Gen bozukluğu taşıyan anne ve baba adaylarında

Haberin Devamı

Tıbbi hastalıklara ait gen bozukluğunu taşıyan anne ve baba adaylarında uygulanabilir. Bunlar arasında talasemi (Akdeniz anemisi), orak hücreli anemi, kistik fibrozis, tay--sachs hastalığı, hemofili a ve b, retinitis pigmentoza, alport hastalığı, a1 antitripsin eksikliği, frajil x sendromu, fenilketonuri, epidermolizis bülloza, duchenne musküler distrofi, myotonik distrofi, fanconi anemisi, x'e bağlı hidrosefalus, akondroplazi, nörofibramotozis, kan uyuşmazlığı (rh d) hastalığı, marfan sendromu ve hunthington hastalığı yer alır.

Cinsiyet belirlenmesinde

Embriyoların cinsiyetinin tayini ve istenilen cinsiyetteki embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi yalnızca tıbbi gerekçeler var ise yapılmaktadır. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların önlenmesi amacıyla bu yöntem uygulanmaktadır. Çünkü bazı hastalıklar yalnızca bir cinsiyette ortaya çıkma riski taşımaktadırlar.

Kardeşi ile doku uygunluğu gösteren bebek isteniyorsa

Kök hücre nakli (göbek kordon kanı veya kemik iliği nakli) yapılması gereken, talasemi, orak hücreli anemi, hemoglobinopati, lösemi ve bağışıklık sistemi yetmezliği gibi problemli çocukları olan ailelerde, hasta kardeşi ile doku uygunluğu olan bir bebek yaşama getirmek için de preimplantasyon genetik tanı teknolojisi uygulanmaktadır.

Haberin Devamı

Tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için

Başlangıçta yalnızca genetik hastalığa sahip embriyoları anne rahmine yerleştirmeden önce tespit edip, sağlıklı olmayan bir gebeliğin oluşumunu önlemeyi ve böylece, ilerleyen bir gebeliğin sonlandırılmasını ortadan kaldırmayı hedefleyen preimplantasyon genetik tanı uygulamaları, zaman içerisinde tüm tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için kullanılan bir yöntem halini aldı.
Bu nedenle tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde, ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde ve ileri anne yaşına sahip çiftlerde, preimplantasyon genetik tanı uygulaması yapılarak tüp bebek tedavisinin başarısı artırılmaya çalışılmaktadır. Bu durumlarda preimplantasyon genetik tanı, embriyoların sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları içerip içermediği belirleyerek sağlıklı embriyoların transferi ile gebelik şansını artırmaktadır.

Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde

Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde, eğer bu düşüklerin nedeni olarak herhangi bir problem tespit edilememiş ise preimplantasyon genetik tanı uygulaması ile ailenin sağlıklı bir bebeğinin olması sağlanabilir. Bilimsel veriler bu tür problemi olan çiftlerin tüm tetkikleri normal sonuç vermiş olsa bile, oluşturdukları embriyolarda beklenenden daha yüksek oranda sayısal kromozom bozukluğunun olduğunu göstermektedir. Bu nedenle tüp bebek tedavisi ile bir defada çok sayıda embriyo oluşumunu sağlayıp, preimplantasyon genetik tanı ile de aralarından en sağlıklısını seçip anneye vermek sonuç verici bir yaklaşım olacaktır.

Haberin Devamı

Yöntemin yanılma payı nedir?

Bu yöntemin hatalı sonuç verme şansı yöntemi uygulayan merkezin deneyimine bağlı olarak değişmekle birlikte gen defektlerinde ve kromozomal sayı bozukluklarının tanısında %97 güvenilirlikte sonuç vermektedir.

Yöntemin başarı şansı nedir?

Yöntemin başarı şansı yüksektir. Bir veya iki hücre alınan embriyolar gelişimlerini normal olarak sürdürebilmekte ve tüp bebek tedavilerinde elde edilen başarı oranlarına eş değerde gebelik oranları sağlanabilmektedir. Hatta yukarıda bahsedilen tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde, ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde, ileri anne yaşına sahip çiftlerde ve tekrarlayan düşük yapan çiftlerde normal tüp bebek başarı oranlarının üzerine çıkan gebelik oranlarının da elde edileceği konusunda görüşler ağırlık kazanmaya başlamıştır.

Haberin Devamı

Preimplantasyon genetik tanı daha embriyo anne rahmine yerleştirilmeden yapıldığı için aile için son derece kolay kabul edilebilen ve benimsenen bir yöntem olarak karşımıza çıkıyor. Yani gebe kalındıktan sonra fetüsten anne karnında sıvı, doku veya kan örneği alarak hastalık tanısı konulunca gebeliğin sonlandırılması gibi anne ve aile için zor ve sıkıntılı bir süreç yaşanmamış oluyor.