Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, cinsel gelişimi etkileyen Turner sendromunun belirtileri, teşhisi ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenleri anlattı.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Turner sendromu cinsel gelişmenin olmadığı ve kısa boy, yele boyun gibi belirtileri olan genetik bir hastalıktır. Ortalama 2 bin 500 çocuktan biri Turner sendromlu olarak doğabilmektedir. Bu hastalık erkek çocuklarda görülmemektedir. Turner Sendromu, anne ve babadan gelen genetik özelliklerin değişmesi sonucu oluşmaktadır ve sebebi bilinmemektedir. Annenin yaşı, sigara ve içki kullanması veya babanın yaşı, Turner sendromu oluşumunda etken değildir. İnsanlarda 23 çift olarak düzenlenen 46 kromozom vardır. Bu çiftlerden bir tanesi bebeğin cinsiyetini belirler. Kızlarda iki tane X, erkeklerde ise bir tane X, bir tane Y kromozomu bulunmaktadır. Turner sendromu, kız bebeklerde X kromozomunun bir tanesinin veya bir kısmının kaybı sonucu oluşmaktadır.

Turner sendromu belirtileri

Bazı özellikler doğumdan itibaren gözlenebilir; el ve ayaklarda şişlik, kısa ve kalın boyun gibi. Gelişimde gerilik veya yavaşlama ise çocukluk çağından daha ileri yaşlarında ortaya çıkar. Yetişkinlerde infertilite problemi vardır. Kız çocuklarında meme gelişimi ortalama 13 yaşında olmasına rağmen, Turner sendromlularda meme gelişimi olmaz ve adet görmezler. Ancak mozaik tarz yani tam X kromozomu kaybı olmayan bazı Turner sendromlularda, meme gelişimi, hatta adetler görülebilir. Yumurtalıkların görevi cinsiyet hormonlarını yapmak ve yumurta oluşumunu sağlamaktır. Östrojen kızlarda yumurtalıklardan salgılanır meme gelişimini, kemiklerin büyümesini ve adetlerin başlamasını sağlar. Turner sendromlu kız çocuklarında yumurtalıklarda yumurta yoktur veya çok azdır. Turner sendromlu kız çocuklarından yüzde 80'i adet görmez, meme gelişimi olmaz ve ergenlik döneminde boy uzaması az olur.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Turner sendromu teşhisi

Doğum öncesinde Turner sendormu tanısı gebelik sırasında ultrasonografi ile konulabilir. Sorunlu gebeliklerde gelişmekte olan bebeğin anne ile ilişkisini sağlayan plasenta veya amniyosentez ile de tanı konulabilir.

Yeni doğan kız bebekte, doğum sırasında el ve ayaklarda şişlik veya boyun etrafındaki ciltte ek deri katlantıları mevcutsa, Turner sendromu tanısı düşünülebilir.

Bazı kızlarda çocukluk ve gençlikte Turner Sendromu tanısı konulamayabilir. İlerleyen dönemde östrojenin eksiklik bulgularının ortaya çıkması ile daha belirgin hale gelebilir. Adet görememe ve hamile kalamama gibi sorunlar vardır. Bazen adet kanamaları görülebilir ve doğal yoldan bu hastalar hamile kalabilirler. Bu hastalarda erken menopoz gözlenir.

Nasıl tedavi edilir?

Turner sendromlu kızlarda, vücut tarafından üretilmeyen östrojen hormonunu da yerine koymak gerekir. Böylece bu kızlarda meme gelişimi sağlanır ve adetler başlatılabilir. 12-13 yaşlarında düşük dozda östrojen tedavisi ile meme gelişimi oluşturulur ve ardından adet kanamasının başlatılması için diğer cinsiyet hormonu olan progesteron eklenir. Östrojen sağlıklı bir kişi için gereklidir ve normal menopoz zamanına kadar kullanılmalıdır. Normal hormon tedavisi alan her Turner sendromluda cinsel fonksiyonlar normaldir ve normal cinsel yaşamları olabilir. İnfertilite problemlerinin çözümü aşamasında, mozaik olan grupta (düşük olasılık da olsa) tüp bebek tedavisi ve PGD yöntemi uygulanarak sağlıklı embriyoların seçimi söz konusu olabilmekte ve sağlıklı doğum yapılabilmektedir.