SON DAKİKA
Gen tedavisinin öncüsü Dr. Wilson'dan SMA hastaları için umut veren açıklama: 'Daha etkili ve daha ucuz...'
Pensilvanya Üniversitesi Perelman Tıp Fakültesinde görev yapan ve ABD'nin alanındaki en büyük araştırma merkezlerinden Rose H. Weiss Gen Tedavisi Merkezinin Direktörü olan Prof. Dr. James Wilson, SMA hastalığına ilişkin dikkat çeken bir açıklamada bulundu. Uzman isim, yaptığı açıklamada "SMA hastalığında kullanılacak yeni jenerasyon gen tedavisinin ilk aşamalarını oluşturduk" ifadelerini kullandı.
ABD ve dünyada gen tedavi çalışmalarının öncüsü kabul edilen ve SMA hastalarına yönelik gen tedavisini geliştiren Prof. Dr. James Wilson, Tıp fakültesi öğrencileri, hekimler ve sağlık çalışanlarına yönelik bir sunum gerçekleştirdi. Uzman isim Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi’nde AA muhabirinin gen tedavisi çalışmalarına ilişkin soruları yanıtladı.
Türkiye'de Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Faz-1 Klinik Araştırma Merkezi ile gen tedavisinde iki klinik araştırmayı yürüten Prof. Dr. Wilson açıklamasında şu ifadeleri kullandı:
"Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesinin Türkiye'de gen tedavi uygulamalarının başlaması açısından mükemmel bir merkez olduğunu düşünüyorum. Hatta dünyadaki pek çok ülke için de gen tedavisinin uygulanabileceği bir merkez olacaktır. Klinik araştırmaların yanı sıra gen tedavilerinin de burada üretilmesi, çoğaltılması ve hastalara bir an önce ulaştırılması ana hedef olmalı. Ziyaretimde, gen tedavisi üretim çalışmalarının da başlayabileceği izlenimini edindim. Çünkü yeterli ekipman ve bilim insanlarına sahipler."
ABD'de, SMA hastalarını yakından ilgilendiren yeni bir tedavi üzerinde çalıştıklarını da bildiren Wilson, şunları kaydetti:
"SMA hastaları için şu anda dünyada pek çok ülkede kullanılan 'Zolgensma' isimli gen tedavisinin virüsü benim laboratuvarımda üretildi. Tabii bu yeni bir tedavi, güvenlik ve etkinliğiyle ilgili hala birtakım soru işaretleri bulunmakta. En önemlisi de oldukça pahalı bir tedavi. Laboratuvarımızda pek çok hastalık için durmaksızın yeni gen tedavilerinin geliştirilmesi üzerine çalışıyoruz. Bu kapsamda SMA hastalığında kullanılacak yeni jenerasyon gen tedavisinin ilk aşamalarını oluşturduk. Bu gen tedavisinin daha etkili, yan etkileri daha az ve daha ucuz olmasını bekliyoruz. Elbette bunun hastalara sunulması için birkaç yıla daha ihtiyacımız var."
Prof. Dr. Wilson, SMA'da halihazırda kullanılan gen tedavisinin etkilerine ilişkin, "SMA gen tedavisi, özellikle yenidoğanlarda erken dönemde uygulandığında, ileride ortaya çıkacak birçok fonksiyon kaybının önüne geçiyor. Fakat bu, erken dönem tedavi uygulamalarında gözlemlendi. Hastalık ileri bir döneme geçtiyse yeniden kazanabilecek fonksiyonların sayısı oldukça azalıyor hatta hastalık çok ilerlediyse herhangi bir fonksiyon geri kazanımı olmuyor." bilgisini paylaştı.
Türkiye'de yenidoğan bebeklerin topuk kanı taramalarına SMA'nın da dahil edilmesinin erken dönemde tedavi açısından çok önemli ve kıymetli olduğunu dile getiren Wilson, dünyada nadir hastalıklarla ilgili tedavi araştırmalarının geçmişe kıyasla çok iyi bir noktaya ulaştığına dikkati çekti.
Wilson, birçok nadir hastalık için çok yeni ve gelişmekte olan tedavilerin üretildiğine işaret ederek, gelecekte bunun çok daha iyi bir noktaya ulaşması temennisinde bulundu.
Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA'ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan araştırmalara göre, her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı çoğunlukla DNA testi sonucuyla konuyor.
SMA açılımıyla Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler hastalıktır. SMA hastalığıyla mücadele edenlerin bacaklardaki zayıflık, kollardakinden daha fazladır. Güçsüzlüğün şiddeti, ilk başlangıç yaşı ile ilişkilidir. Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi, özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor. SMA hastası çocuklar çoğunlukla yatağa bağımlı olarak yaşamlarını sürdürebiliyor.
SMA hastalığında görülen bazı semptomlar şunlardır;
Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimi
Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma / ayakta durma / yürüme zorluğu
Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)
Solunum kaslarının kuvvet kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu
Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması nedeniyle)
Dilin fasikülasyonları (seğirmesi)
Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme