Canlı Yayın
Esra Öz
Nadir hastalıklar, genel nüfusun yaklaşık yüzde 6-8'ini etkileyen kronik, ilerleyici bozukluklar olarak tanımlanıyor. Bu hastalıklar yüzde 80 kadarı genetik geçişli ve küresel olarak 6 bin ila 8 bin arasında nadir hastalık tanımlanıyor. Bunlara her yıl 3-4 yeni hastalık ekleniyor.
Nadir Hastalıklar Ağı, Türkiye’de bilinmeyen ve fark edilmeyen nadir yaşamlara dikkat çekmek, toplumda empati ve bilinç yaratmak amacıyla Nadir Çağrı Kampanyası başlatıyor.
Nadir hastalıklar evlilik öncesinde ya da gebelik planlandığında, bir tüp kanla tespit edilebiliyor
Nadir hastalıkların önlenebilir olduğuna dikkat çeken Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Ece Soyer Demir, şu bilgileri verdi: “Literatürde yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlı. Bazı hasta grupları ilaca, bazıları özel besinlere, bazıları organ bağışına ihtiyaç duyuyor. Nadir hastalıkların pek çoğu otozomal resesif geçişli, yani anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülen bir hastalık.
Taşıyıcılar hastalığa dair semptomları göstermiyor, taşıyıcı olduklarını genetik bir analiz yaptırdıklarında ya da hasta çocukları tanı aldığında öğreniyorlar. Çocuk hasta olarak doğduktan sonra fizik tedavi, ilaçlar, sayısız tıbbi cihaz ve medikal malzeme için hem hasta yakınları hem de devlet yüksek ödemeler yapıyor, hasta yakınlarının kaybolan iş gücü, ödenen evde bakım aylıkları gibi pek çok görünmeyen maliyet ortaya çıkıyor. Hastalar tanı aldıktan sonra yaşadıkları kas kaybı nedeniyle fiziksel becerilerini kaybediyor, kol ve bacak hareketsizliğiyle başlayan semptomlar, solunum ve beslenme kaslarının etkilenmesiyle hastayı yoğun bakım sürecine taşıyor.
Küçük yaşta ilaç tedavisi alan hastaların durumları biraz daha iyi olsa da, yaşıtlarının yaptıkları pek çok şeyi yapmaları mümkün olmuyor. Hastalığın tanısı anne rahminde konabiliyor ancak ebeveyn adayları gebeliği devam ettirmek ya da sonlandırmak gibi zorlu bir karar süreciyle karşı karşıya kalıyor. İşte hem aileyi bu ikilemde hem de hastaları bu sıkıntılarla karşı karşıya bırakmamak, aslında gebelik öncesi yapılacak tarama testleriyle mümkün. Evlilik öncesinde ya da gebelik planlandığında, ebeveyn adaylarından alınacak bir tüp kanla taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebiliyor.
Taşıyıcılığı tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık hizmeti verilerek, çiftler Preimplantasyon Genetik Tanıya (PGT) yönlendiriliyor. Döllenme sonrası oluşan embriyolar, anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan incelemeye alınıyor, sağlıklı embriyolar anne rahmine yerleştiriliyor. Böylece risk yüzde 25’ten binde 2’ye kadar düşüyor.”
Referans: http://www.orpha.net/national/data/TR-TR/www/uploads/T%C3%9CSEB-Nadir-Hastaliklar-Raporu.pdf
Nadir hastalıklar, genel nüfusun yaklaşık yüzde 6-8'ini etkileyen kronik, ilerleyici bozukluklar olarak tanımlanıyor. Bu hastalıklar yüzde 80 kadarı genetik geçişli ve küresel olarak 6 bin ila 8 bin arasında nadir hastalık tanımlanıyor. Bunlara her yıl 3-4 yeni hastalık ekleniyor.
Nadir Hastalıklar Ağı, Türkiye’de bilinmeyen ve fark edilmeyen nadir yaşamlara dikkat çekmek, toplumda empati ve bilinç yaratmak amacıyla Nadir Çağrı Kampanyası başlatıyor.
Nadir hastalıklar evlilik öncesinde ya da gebelik planlandığında, bir tüp kanla tespit edilebiliyor
Nadir hastalıkların önlenebilir olduğuna dikkat çeken Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Ece Soyer Demir, şu bilgileri verdi: “Literatürde yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlı. Bazı hasta grupları ilaca, bazıları özel besinlere, bazıları organ bağışına ihtiyaç duyuyor. Nadir hastalıkların pek çoğu otozomal resesif geçişli, yani anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülen bir hastalık.
Taşıyıcılar hastalığa dair semptomları göstermiyor, taşıyıcı olduklarını genetik bir analiz yaptırdıklarında ya da hasta çocukları tanı aldığında öğreniyorlar. Çocuk hasta olarak doğduktan sonra fizik tedavi, ilaçlar, sayısız tıbbi cihaz ve medikal malzeme için hem hasta yakınları hem de devlet yüksek ödemeler yapıyor, hasta yakınlarının kaybolan iş gücü, ödenen evde bakım aylıkları gibi pek çok görünmeyen maliyet ortaya çıkıyor. Hastalar tanı aldıktan sonra yaşadıkları kas kaybı nedeniyle fiziksel becerilerini kaybediyor, kol ve bacak hareketsizliğiyle başlayan semptomlar, solunum ve beslenme kaslarının etkilenmesiyle hastayı yoğun bakım sürecine taşıyor.
Küçük yaşta ilaç tedavisi alan hastaların durumları biraz daha iyi olsa da, yaşıtlarının yaptıkları pek çok şeyi yapmaları mümkün olmuyor. Hastalığın tanısı anne rahminde konabiliyor ancak ebeveyn adayları gebeliği devam ettirmek ya da sonlandırmak gibi zorlu bir karar süreciyle karşı karşıya kalıyor. İşte hem aileyi bu ikilemde hem de hastaları bu sıkıntılarla karşı karşıya bırakmamak, aslında gebelik öncesi yapılacak tarama testleriyle mümkün. Evlilik öncesinde ya da gebelik planlandığında, ebeveyn adaylarından alınacak bir tüp kanla taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebiliyor.
Taşıyıcılığı tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık hizmeti verilerek, çiftler Preimplantasyon Genetik Tanıya (PGT) yönlendiriliyor. Döllenme sonrası oluşan embriyolar, anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan incelemeye alınıyor, sağlıklı embriyolar anne rahmine yerleştiriliyor. Böylece risk yüzde 25’ten binde 2’ye kadar düşüyor.”
Referans: http://www.orpha.net/national/data/TR-TR/www/uploads/T%C3%9CSEB-Nadir-Hastaliklar-Raporu.pdf
SON DAKİKA
