Down sendromu, anormal hücre bölünmesinin, kromozomun (21) fazladan veya tam bir kopyasına neden olduğu zaman ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu belirtileri içerisinde en dikkat çekeni zayfı kas tonusudur. Zayıf kas tonusu, doğumda veya bebeklik sırasında tanı konan bir durum olarak bilinir.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Down sendromu bireyler arasında ciddiyete bağlı olarak yaşam boyu zihinsel engellere ve gelişimsel gecikmelere neden olur. Çocuklarda en sık görülen genetik kromozomal bozukluk ve öğrenme güçlüğünün sebebidir. Aynı zamanda kalp ve gastrointestinal bozukluklar da dahil olmak üzere diğer tıbbi anormalliklere neden olur.

Down sendromu ve erken müdahalelerin daha iyi anlaşılması, bu bozukluğu olan çocuklar ve yetişkinler için yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir ve yaşamları tatmin etmelerine yardımcı olur. Down sendromu belirtileri nelerdir?

• Düzleştirilmiş yüz
• Küçük kafa
• Kısa boyun
• Çıkıntı dil
• Yukarı doğru eğik göz kapakları (palpebral çatlaklar)
• Olağandışı şekilli veya küçük kulaklar
• Zayıf kas tonusu
• Avuç içinde tek bir kırışıklık ile geniş, kısa eller
• Göreceli olarak kısa parmaklar ve küçük eller ve ayaklar
• Aşırı esneklik Gözün renkli kısmı (iris) üzerinde küçük beyaz lekeler, Brushfield'ın noktaları olarak adlandırılır.
• Kısa boy

Birey doktora ne zaman görünmeli?

Down sendromlu çocuklar genellikle doğum öncesi veya doğumda teşhis edilir. Bununla birlikte, hamileliğiniz veya çocuğunuzun büyüme ve gelişimiyle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuzla konuşun.

Down Sendromu nedenleri nelerdir?

• Trizomi 21:  Zamanın yaklaşık yüzde 95'inde, Down sendromuna trizomi 21 neden olur - bu kişi, tüm hücrelerde normal iki kopya yerine 21 kromozomun üç kopyasına sahiptir. Bu, sperm hücresinin veya yumurta hücresinin gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
• Mozaik Down sendromu: Bu nadir Down sendromu formunda, bir kişi kromozom 21'in fazladan kopyası olan sadece bazı hücrelere sahiptir. Bu normal ve anormal hücrelerin mozaiği, fertilizasyondan sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
• Translokasyon Down sendromu: Down sendromu ayrıca, kromozom 21'in bir kısmı, başka bir kromozomun üzerine, kavrama öncesi ya da daha önce eklendiğinde (transloke edilir) ortaya çıkabilir. Bu çocuklar, her zamanki iki kromozom 21 kopyasına sahiptirler, fakat aynı zamanda başka bir kromozoma eklenmiş kromozom 21'den ilave genetik malzemeye sahiptirler.