Fenilketonüri hastalığı önemli olan hastalıklardan bir tanesidir. Fenilketonüri otozomal resesif şeklinde literatüre geçen kalıtımsal bir hastalığı ifade etmektedir. Bir diğer deyiş ile hastalığın ortaya çıkması için hem babanın hem de annenin bu hastalık bakımından taşıyıcı olması gerekmektedir. Ülkemizdeki akraba evliliklerinin oranlarının yüksek olması sebebiyle Avrupa ülkelerinden ve ABD'den daha yüksek düzeyde bu hastalık görülmektedir. Ülkemizde her sene yaklaşık 300 fenilketonüri olan bebek doğmaktadır ve görülme sıklığı ise 3.000 ile 4.000 arasında yeni doğanda bir şeklinde hesaplanmaktadır.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

 Fenilketonüri Nedir?

 Fenilketonüri kan içindeki fenilalanin olarak isimlendirilen bir madde seviyesini artıran kalıtsal nitelikteki bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme yolu ile elde edilebilen proteinlerin yapı taşını oluşturmaktadır. Fenilalanin, bütün proteinlerde ve bazı yapay olan tatlandırıcılarda bulunmaktadır. Fenilketonürinin tedavi edilmemesi durumunda fenilalanin vücut içerisinde zararlı düzeylere çıkması ile birlikte zihinsel engelliliğe ve pek çok ciddi sağlık problemine neden olabilmektedir.

 Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

 Fenilketonüri hastalığına sahip olan bebekler doğumda bütünüyle çok normal görünmektedir. Tanının konulup önlemin alınmadığı durumda ilerleyen zamanlarda beslenme güçlüğü, deride kızarıklıklar ve kusma görülebilmektedir. Hastalık tedavi edilmediği zaman fenilalaninin beyin içerisinde aşırı düzeyde birikmesi nörolojik bulgulara veya zihinsel engelliliğe yol açabilmektedir.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

 Fenilketonüri hastalarının IQ seviyeleri genelde 50’nin altında olmaktadır. Bu bebeklerin genel olarak fenilalaninin melanin pigmenti ile birlikte etkileşimi neticesinde ten, saç ve göz renkleri açık olmaktadır. Fenilketonüri hastalığının hafif ya da şiddetli olan belirtileri şu şekilde olmaktadır:

Nefeste, deride ya da idrarda küf kokusu

Nöbetler şeklinde nörolojik sıkıntılar

Deri döküntüleri ya da egzama

Açık ten ve mavi renk gözler

Anormal düzeyde küçük kafa (mikrosefali)

Zihinsel engelli

Hiperaktivite

Gecikmeli geliştirme

Davranışsal, sosyal ve duygusal problemler

Psikolojik bozukluklar

Şeklinde sıralanmaktadır.

 Fenilketonüri Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?

 Fenilketonüri tedavinin en önemli unsuru bu çocukların erken dönem içerisinde tespit edilerek hayatın ilk günlerinden başlanıp fenilalaninden kısıtlı olan diyet verilmesi oluşturmaktadır. Fenilketonürinin kalıtsal yapılı bir hastalık olmasından dolayı önlenmesi olanaklı değildir. Ancak tedavi ile birlikte nörolojik sekeller önlenebilmektedir. Böylece çok daha sağlıklı bir hayat sürdürülebilmektedir.