Hipofosfatazya hastalığı nedir?

Çocukluk çağı başlangıçlı Hipofosfatazya hastalığı dünyada nadir görülen enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı olarak gelişen kemik bozukluğu olarak tanımlanıyor. Peki, Hipofosfatazya hastalığı nedir? Hipofosfatazya hastalığı belirtileri nelerdir? İşte Hipofosfatazya hastalığı ile ilgili bilmeniz gerekenler…

Haberin Devamı

Hipofosfatazya ilk kez 1948 yılında Rathbun tarafından tanımlanan ve oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hipofosfatazya (HPP) hastalığı, gendeki fonksiyon kaybı mutasyonlarının yol açtığı enzim eksikliğiyle karakterize nadir bir kalıtsal metabolik hastalıktır. Yakın zamana kadar tedavi edilemeyen nadir hastalıklar grubunda yer alan Hipofosfatazya hastalarındaki (HPP) hiperkalseminin nedeni, kemiklere kalsiyum ve fosfat girişinin yetersiz olmasıdır.

Çocukluk çağı başlangıçlı Hipofosfatazya hastalığı belirtileri kemik ve dişlerde yetersiz mineralizasyon, süt dişlerinin erken kaybı, kırıklar, kemik deformiteleri, solunum yetersizliği, büyüme ve gelişme geriliği, hipotoni (gevşek bebek sendromu), hiperkalsemi (kalsiyum fazlalığı), nefrokalsinoz (böbreklerde fazla kalsiyum birikmesi) ve kraniosinostoz (bebeklerde kafatasının beklenenden önce kapanması beynin baskı altında kalarak beyin basıncının artması) dur.

Kemik, diş ve diğer sistemik belirtilerle başvuran hastaların düşük ALP düzeyleriyle kolaylıkla tanı konabilir. İnsanda vücut dokularında bulunan doğal bir protein olan ALP'nin bir kısmı karaciğerden bir kısmı ise kemikten meydana gelir. Vücuttaki proteinlerin parçalanmasına yardım eden Alkalen Fosfataz yani ALP, karaciğer başta olmak üzere kemiklerde, bağırsaklarda ve böbreklerde yapılır.

Haberin Devamı

Hipofosfotazya için kabul edilmiş tıbbi bir tedavi halen bulunmamaktadır. Destek tedavisi genellikle hastalık ilişkili morbiditelerin azaltılmasına yöneliktir. Enzim replasman tedavisi Hipofosfatazya (HPP) hastalığı için hastalık için umut verici olabilir. Hipofosfatazya hastalığı için mutlaka bir uzman doktor görüşü alınmalıdır.