Bir bebek sahip olduğu gen yapısının yaklaşık %60'ını babasından, %40'ı ise annesinden alır. Göz rengi, yüz hatları, boyu, saç şekli ve zekası gibi hem zihinsel hem de fiziksel özellikler ise, genler aracılığı ile ebeveynlerden bebeğe geçer. Sadece zihinsel ve fiziksel özellikler değil de; bebeğe anne ya da babasından da kuşaktan kuşağa aktarılan tüm kalıtsal hastalıklar da DNA aracılığı ile geçer.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

Bebek sahibi olmadan önce anne ya da babada bulunan mevcut kalıtsal hastalıkların bilinmesi, ileride bebekte görülebilecek çeşitli sorunlara karşı önlem alınabilmesi için çok önemli bir konudur. Günümüzde gelişen teknoloji sayesinde pek çok kalıtsal hastalığa anne karnında müdahale edilebileceği gibi bebek dünyaya geldikten sonra da erken teşhis ile tedavi edilmesi mümkündür.

Doğuştan Gelen Kalıtsal Hastalıklar Hangileridir?

Genetik hastalıklar; anne ve babadan bebeğe aktarılan gen bozuklukları ya da kromozon nedeni ile doğacak bebeğin DNA'sında yaşanan mutasyonlardan kaynaklanan hastalıklardır. Yağ, protein ve karbonhidrat oluşumunda çok önemli bir rol oynayan taşıyıcı protein ya da enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkar.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Günümüzde radyasyona, kanserojen maddelere, çevre kirliliğine ve çeşitli virüslere daha fazla maruz kalındığı için genler mutasyon geçiriyor. Her yeni doğan 30 bebekten her biri dünyaya genetik bozukluk ile gelir.

Genetik Hastalık Belirtileri Nelerdir?

Genetik hastalıkların pek çok çeşidi bulunur. Bu nedenle de genetik hastalıkların pek çok belirtileri bulunuyor.

Örneğin; kaslarımızı etkileyen bir genetik hastalıkta kaslarda çabuk yorulma, zayıflık gibi belirtiler de görülürken, karaciğeri etkileyen bir genetik hastalıkta ise, bilirübin, karaciğer yetmezliği ya da başka enzimlerin yükselmesi gibi belirtiler ya da kanser genlerinde bulunan bir mutasyonda ise mutasyonu taşıyan dokularda kanser görülebilir.

Çocukluk çağı, genetik hastalıkların bazılarında vücut, zeka geriliği ve yüz görüntüsünde anormal bulgular sonucunda kendisini belli eder.

Genetik Hastalıkların Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Günümüzde genetik hastalıkların çok az bir kısmına gen terapi uygulanabilir ve hedefe yönelik bazı ilaçlar ile tedavi edilebilir. Genellikle de semptoma yönelik gerçekleştirecekleri tedavi ve yönlendirmeler gerekliyse çeşitli operasyonlar önerilebilir. İlerleyen teknolojik gelişmeler sayesinde ise, nadir görülen hastalıklara yönelik geliştirilecek olan bir tedavi seçenekleri günümüzde giderek daha da gelişir.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Kanserlerde hedefe yönelik kullanılan kistik fibrozis, akıllı ilaç seçenekleri ve DMD hastalıklarında da olduğu gibi enzim eksikliği ve gen terapiler olan genetik hastalıklarda ise, enzim takviyeleri genetik hastalıkların tedavisini önemli ölçüde kolaylaştırır.

Doğuştan Gelen Genetik Hastalıklar İyileşir mi?

Genetik olarak çocuğun almış olduğu belirli hastalıklar cerrahi müdahale sayesinde düzeltilir. Bunun yanında hastalığın durumuna göre kişilere çeşitli tedavi yöntemleri, ilaç tedavisi ve farklı tekniklerde de bazı tedaviler uygulanabilir. Hasta tedavi sırasında gözetim altında tutulur.

Doğuştan ileri gelen genetik hastalıkların pek çok çeşidi vardır. Bazı genetik rahatsızlıklar ise, hiçbir şekilde iyileşmez. Bununla birlikte hiçbir zaman tamamen genetik bir iyileşme de beklenmez.