70 milyonda bir görülen hastalık! Duyanları şoke eden hikaye: '4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi!'
Celia Chartres-Aris isimli 28 yaşındaki kadın geçirdiği rahatsızlık nedeniyle senelerdir hem yemek yiyemiyor hem de herhangi bir şey içemiyor. Yaşadığı rahatsızlığı anlatan kadın son 4 yılda ağzından tek bir lokma geçmemesine rağmen hastalıkla mücadelesinde pes etmeyeceğini vurguladı.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce7782e0616db19f7ca08.jpg)
Celia Chartres-Aris, 70 milyonda bir görülen Loeys-Dietz sendromundan muzdarip. Yıllar önce kendisine zayıflatıcı bağ dokusu bozukluğu teşhisi konulduğunu belirten Celia Chartres-Aris, bu hastalıktan muzdarip kişilerin ortalama 36 yıl yaşayabildiğini ifade etti.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce7762e0616db19f7c9ff.jpg)
28 yaşındaki kadın buna karşın yaşam standartlarına dikkat ederek süreci daha verimli geçirdiğini sözlerine ekledi.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce7762e0616db19f7ca03.jpg)
Verdiği bir röportajda "Organlarımın çoğu artık ya düzgün şekilde çalışmıyor ya da işlevini kaybediyor. Bu durum ise çok fazla acıya neden oluyor. Kronik ağrı, beni inanılmaz derecede yoruyor ve ayrıca çeşitli hastalıklara karşı inanılmaz derecede hassasım" ifadelerini kullanan genç kadın, o dönem büyük hüsrana uğradığını belirtti.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce7752e0616db19f7c9fd.jpg)
Celia Chartres-Aris, uzmanların kendisiyle ilerleme hakkında konuştuğunda hayatının çok zor olacağını anladı. Çünkü 70 milyonda bir görülen bu hastalık aort diseksiyonu ile kendini gösteriyor.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce7782e0616db19f7ca06.jpg)
Genç kadın, vücudunun yiyecekleri bağırsak sistemine düzgün bir şekilde itememesine neden olduğunu ve bunun sonucunda normalde olduğu gibi yiyecek ve içecek tüketemediğini belirtti.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce7762e0616db19f7ca02.jpg)
Celia göğsünden geçerek şahdamarına ve aort damarına inen bir Hickman hattı sayesinde besleniyor. Genç kadına toplam parenteral beslenme (TPN) adı verilen bir ilaç uygulandığı belirtildi.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce7792e0616db19f7ca0b.jpg)
Celia'nın kardeşi ve babası da bu hastalıktan muzdarip. Genç kadın, doktorların bir gün onu tedavi edebilecek yolu bulabileceğini umuyor.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce7792e0616db19f7ca0d.jpg)
Loeys-Dietz sendromu, bağ dokusu ile ilgili genetik bir rahatsızlıktır ve birçok vücut sistemi üzerinde etkileri olabilir. Rahatsızlığın belirtileri değişkenlik gösterebilmektedir. Fakat en yaygın görülen semptomlar şu şekildedir:
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce77a2e0616db19f7ca13.jpg)
-Vasküler Belirtiler:
Anevrizma (özellikle aort anevrizması): Büyük damarların duvarlarında anormal genişlemeler.
Arter diseksiyonu: Kan damarlarının iç duvarlarının ayrılması, bu da yaşamı tehdit eden iç kanamalara yol açabilir.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce7792e0616db19f7ca0f.jpg)
-İskeletsel Belirtiler:
Uzun ve ince parmaklar.
Skolyoz (omurga eğriliği).
Çene ve damak anormallikleri, geniş bir damak.
Göğüs kafesinde deformasyonlar.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce77a2e0616db19f7ca15.jpg)
-Göz Belirtileri:
Miyopi (miyoplik).
Göz küresinin yerinden çıkma riski.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce77a2e0616db19f7ca11.jpg)
-Cilt Belirtileri:
İnce, transparan cilt.
Kolay morarma ve yara izi.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce77b2e0616db19f7ca19.jpg)
-Yüz Özellikleri:
Hipertelorizm (gözler arası geniş mesafe).
Çıkık çene yapısı.
![70 milyonda bir görülen hastalık Duyanları şoke eden hikaye: 4 yıldır ağzımdan tek bir lokma geçmedi](https://image.cnnturk.com/i/cnnturk/75/0x555/663ce77a2e0616db19f7ca17.jpg)
-Kalp ve Damar Sistemi Belirtileri:
Kalp kapakçığı problemleri.
Hipertansiyon.