Canlı Yayın
Esra Öz
Tıp camiasında büyük ses getiren araştırmada, 159 bebeğe ilk defa genom analizi yapılarak ileride karşılaşabilecekleri sağlık sorunları tespit edildi. Beklenenden fazla oranda bebeğin birçok farklı genetik hastalık için risk taşıdığı görüldü.
Harvard Üniversitesi’nde beş yıl süreyle yapılan çalışmada dünyada ilk defa bu yöntem, sağlıklı dünyaya gelen bebekler için kullanıldı. Çalışmadaki 159 bebeğin yüzde 9’unda çocukluk döneminde gelişebilecek ciddi hastalıklar için risk oluşturan genetik bozukluklar keşfedildi. Böylece bazı hastalık belirtileri ortaya çıkmadan önce risk taşıdığı belirlenen bebekler bu hastalıklar için erkenden kontrol edilebilecek ve uygun şekilde tedavi edilebilecek. Bu sayede bebeklerin hastalık etkileri en aza indirilerek sağlıklı bir şekilde büyüyebilmeleri hedefleniyor.
Bilim dünyasında büyük ses getiren bu araştırmanın detaylarını New York’ta Memorial Sloan Kettering Kanser Enstitüsü’nde öğretim görevlisi olan Dr. Özge Ceyhan Birsoy ile konuştum.
Çalışmayı kısaca anlatır mısınız?
Genetik bilgimiz hücrelerimizdeki DNA dizisinde saklı. Bugün genom sekanslama yöntemiyle, bir insanın tüm genetik bilgisini birkaç gün içerisinde okumak ve kişinin hangi genetik hastalıklar için risk taşıdığını anlamak mümkün. Bu sayede erken tanısının fayda sağlayacağı birçok hastalık hakkında önceden bilgi sahibi olmak ve erken takip ve müdahale olanağı elde etmek mümkün. Harvard Üniversitesi’nde yaptığımız çalışmada dünyada ilk defa bu yöntemi sağlıklı dünyaya gelen bebekler için kullandık. Bebeklerin doğumundan sonra ilk iki gün içerisinde topuklarından az miktarda kan örneği aldık ve DNA’larını analiz ettik. Çalışmamızdaki 159 bebeğin yüzde 9’unda çocukluk döneminde gelişebilecek ciddi hastalıklar için risk oluşturan genetik bozukluklar keşfettik. Bunlara ileride kalp yetersizliğine neden olabilecek kalp kası bozuklukları, ana atardamar darlığı ve metabolik hastalıklar gibi erken keşfinin hayat kurtarma ve yasam kalitesini yükseltme açısından çok önemli olduğu hastalıklar dahil.
Bu çalışmayı yapmaktaki amacınız neydi?
Günümüzde genetik testler genel olarak hasta olduğu bilinen bir bireyin tanısını koymak için kullanılır. Bunun için kişinin hastalığı ile ilgili bir ya da birkaç gen analiz edilir ve hastalığa neden olabilecek mutasyon dediğimiz gen bozuklukları araştırılır. Bugün elimizde bir insanın genomu dediğimiz tüm genetik bilgisini birkaç gün içinde okumak için gerekli teknoloji mevcut. Hasta bireylerin tanısını koymak için uyguladığımız bu yöntemi kişi henüz sağlıklı iken uygulamak ve binlerce hastalığa yol açabilecek gen bozukluklarını önceden tespit etmek mümkün. Eğer genetik yapınıza bağlı olarak risk taşıdığınız belirlenirse, birçok hastalığa karşı erken önlem alma olanağı da sağlanabilir. Örneğin kalp hastalığına neden olan bir genetik mutasyon taşıdığınızı biliyorsanız, daha sık kontrolden geçebilir ve hastalığın belirtilerini en erken şekilde yakalama ve ona göre tedavi edilebilme olanağını elde edebilirsiniz. Bizim projemizin çıkış noktası bu oldu. Kişi daha yeni doğduğunda genetik bilgisi analiz edilirse ne gibi hastalıkları önceden belirleme şansımız olur ve bunun kişinin hayatına nasıl etkisi olur sorularını sorduk.
Ülkemiz dahil dünyada birçok ülkede yeni doğan bebeklerin topuğundan, doğumdan sonraki ilk 48 saat içinde, bir kan örneği alınır ve erken tanısı önemli olan birkaç hastalık biyokimyasal testler ile araştırılır. Buna yeni doğan taraması denir. Amaç, henüz hastalık belirtileri ortaya çıkmadan erken tanı ve müdahale ile bebeğin hayatını kurtarma ve yaşam kalitesini arttırma olanağı sağlamaktır. Bu test günümüzde yalnızca biyokimyasal yöntemlerle test edilebilen birkaç metabolik hastalık ve doğuştan işitme kaybı için uygulanabiliyor. Oysa erken tanının fayda sağlayacağı daha birçok hastalık mevcut. Bunların önemli bir bölümü genetik hastalıklar ve genetik testlerle risk altında olan bireylerin belirtiler ortaya çıkmadan önce belirlenmesi mümkün. Bizim amacımız da tek bir testle binlerce hastalığı aynı anda taramak ve erken tanı olanağı sağlamak oldu.
Bu hasta açısından sadece bir kan örneği verilerek uygulanan basit bir test gibi görünse de analiz aşaması oldukça karmaşık. Elbette kişinin genetik bilgisinin sorumlu ve etik bir şekilde incelenmesi önemli. Biz bu çalışmamızda geç yaşta ortaya çıktığı bilinen ve henüz etkili tedavisi olmaya Parkinson ve Alzheimer gibi hastalıklarla ilgili genleri incelemedik. Yalnızca çocukluk döneminde ortaya çıkabilecek ve erken tanısının fayda sağlayabileceği hastalıklara odaklandık.
Bu çalışmada tam olarak neler keşfettiniz?
Çalışmamızın en önemli sonucu henüz hastalık belirtisi göstermeyen bebeklerin yüzde 9’unda hastalık yapıcı genetik bozukluklar keşfetmemiz oldu. Bunların birçoğu erken tanı ve tedavinin hayat kurtarabilir ya da hastalığın olumsuz etkilerini azaltabilir olduğu bilinen hastalıklar. Genetik hastalık taşıdığını bulduğumuz bebekler doktorları tarafından bu bilgiye göre takip edilmeye başlandı. Örneğin, çalışmamıza katılan ve sağlıklı dünyaya gelmiş bir bebekte tedavi edilmediği takdirde gelişim geriliği, kas zayıflığı gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bir enzim eksikliğine yol açan bir genetik mutasyon keşfettik. Ancak bu hastalık belirtileri ortaya çıkmadan önce tanısı yapıldığı zaman, bebeğin gıdasına eklenen bir takviye madde sayesinde çok kolay tedavi edilebilir ve bebek gelişimi zarar görmeden sağlıklı bir şekilde büyüyebilir. Bulduğumuz sonuç doğrultusunda yapılan metabolik testler bulgumuzu doğruladı ve bebeğe gerekli tedavi başlandı. Bu ve benzeri sonuçlar, sağlıklı olduğunu düşündüğümüz ama çocukluk döneminde kendini gösterebilecek hastalıklar için risk taşıyan bir bebeğin erken tanı ve tedavisi için genetik analizlerin nasıl yardımcı olabileceğini gösteriyor.
Bu çalışmanın önemi nedir ve neden basında geniş yankı buldu?
İlk defa genom analizini sağlıklı dünyaya gelmiş bebeklerin ileride karşılaşabileceği sağlık sorunlarını öngörmek için uyguladık. Beklediğimizden fazla oranda bebeğin birçok farklı genetik hastalık için risk taşıdığını gördük. Bu nedenlerle çalışmamız oldukça ilgiyle karşılandı.
Bu çalışma bize neleri gösterdi?
Bir bebeğin dünyaya geldiği ilk günler içinde genetik bilgisini inceleyerek zaman içinde kendini gösterebilecek birçok hastalığı belirtiler ortaya çıkmadan yakalayabileceğimizi gördük. Sağlıklı olduğunu düşündüğümüz birçok bebekte ileride kendini gösterebilecek genetik hastalıklar olabileceğini ve bunların en azından bir kısmını bebeğin genetik yapısını inceleyerek bulabileceğimizi anladık. Bu beş yıl süren bir çalışmaydı ve amacımız hayatlarının ilk günlerinde genetik bilgileri analiz edilmiş bu bebekleri daha uzun yıllar takip etmek ve bu bilginin hayatlarına nasıl etkileri olduğunu anlamak. Birçok hastalığın gelişimi genetiğin yanında çevresel faktörlere de bağlı. Bugün birçok genetik bozukluğun hastalık yapıcı olup olmadığını anlayabiliyoruz, ancak hastalık belirtileri ne zaman ve ne şekilde ortaya çıkacak bunları çoğu zaman öngöremiyoruz. Bu ve benzeri çalışmalar genetik bilgimizi daha iyi anlamamıza yardımcı olacak.
Sizi tanıyabilir miyiz?
Ben Ankara Fen Lisesi ve Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü mezunuyum. Boston College’da moleküler biyoloji doktoramı yaptım. Ardından Harvard Üniversitesi’nde klinik moleküler genetik uzmanlığımı bitirdim ve genetik kas hastalıkları ve kalp kası bozuklukları üzerinde araştırmalar yaptım. Daha sonra Harvard Üniversitesi’nde öğretim görevlisi olarak çalıştım ve ona bağlı Partners Moleküler Tıp Laboratuvarı’nda direktör olarak çalıştım. Şu anda da New York’ta Memorial Sloan Kettering Kanser Enstitüsü’nde öğretim görevlisiyim ve kalıtımsal kanserlerin moleküler tanısı ve kişiye özel genetik tıp konuları üzerinde çalışıyorum.
Dip not:
Dr. Özge Ceyhan Birsoy’un çalışması için: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30424-5
Tıp camiasında büyük ses getiren araştırmada, 159 bebeğe ilk defa genom analizi yapılarak ileride karşılaşabilecekleri sağlık sorunları tespit edildi. Beklenenden fazla oranda bebeğin birçok farklı genetik hastalık için risk taşıdığı görüldü.
Harvard Üniversitesi’nde beş yıl süreyle yapılan çalışmada dünyada ilk defa bu yöntem, sağlıklı dünyaya gelen bebekler için kullanıldı. Çalışmadaki 159 bebeğin yüzde 9’unda çocukluk döneminde gelişebilecek ciddi hastalıklar için risk oluşturan genetik bozukluklar keşfedildi. Böylece bazı hastalık belirtileri ortaya çıkmadan önce risk taşıdığı belirlenen bebekler bu hastalıklar için erkenden kontrol edilebilecek ve uygun şekilde tedavi edilebilecek. Bu sayede bebeklerin hastalık etkileri en aza indirilerek sağlıklı bir şekilde büyüyebilmeleri hedefleniyor.
Bilim dünyasında büyük ses getiren bu araştırmanın detaylarını New York’ta Memorial Sloan Kettering Kanser Enstitüsü’nde öğretim görevlisi olan Dr. Özge Ceyhan Birsoy ile konuştum.
Çalışmayı kısaca anlatır mısınız?
Genetik bilgimiz hücrelerimizdeki DNA dizisinde saklı. Bugün genom sekanslama yöntemiyle, bir insanın tüm genetik bilgisini birkaç gün içerisinde okumak ve kişinin hangi genetik hastalıklar için risk taşıdığını anlamak mümkün. Bu sayede erken tanısının fayda sağlayacağı birçok hastalık hakkında önceden bilgi sahibi olmak ve erken takip ve müdahale olanağı elde etmek mümkün. Harvard Üniversitesi’nde yaptığımız çalışmada dünyada ilk defa bu yöntemi sağlıklı dünyaya gelen bebekler için kullandık. Bebeklerin doğumundan sonra ilk iki gün içerisinde topuklarından az miktarda kan örneği aldık ve DNA’larını analiz ettik. Çalışmamızdaki 159 bebeğin yüzde 9’unda çocukluk döneminde gelişebilecek ciddi hastalıklar için risk oluşturan genetik bozukluklar keşfettik. Bunlara ileride kalp yetersizliğine neden olabilecek kalp kası bozuklukları, ana atardamar darlığı ve metabolik hastalıklar gibi erken keşfinin hayat kurtarma ve yasam kalitesini yükseltme açısından çok önemli olduğu hastalıklar dahil.
Bu çalışmayı yapmaktaki amacınız neydi?
Günümüzde genetik testler genel olarak hasta olduğu bilinen bir bireyin tanısını koymak için kullanılır. Bunun için kişinin hastalığı ile ilgili bir ya da birkaç gen analiz edilir ve hastalığa neden olabilecek mutasyon dediğimiz gen bozuklukları araştırılır. Bugün elimizde bir insanın genomu dediğimiz tüm genetik bilgisini birkaç gün içinde okumak için gerekli teknoloji mevcut. Hasta bireylerin tanısını koymak için uyguladığımız bu yöntemi kişi henüz sağlıklı iken uygulamak ve binlerce hastalığa yol açabilecek gen bozukluklarını önceden tespit etmek mümkün. Eğer genetik yapınıza bağlı olarak risk taşıdığınız belirlenirse, birçok hastalığa karşı erken önlem alma olanağı da sağlanabilir. Örneğin kalp hastalığına neden olan bir genetik mutasyon taşıdığınızı biliyorsanız, daha sık kontrolden geçebilir ve hastalığın belirtilerini en erken şekilde yakalama ve ona göre tedavi edilebilme olanağını elde edebilirsiniz. Bizim projemizin çıkış noktası bu oldu. Kişi daha yeni doğduğunda genetik bilgisi analiz edilirse ne gibi hastalıkları önceden belirleme şansımız olur ve bunun kişinin hayatına nasıl etkisi olur sorularını sorduk.
Ülkemiz dahil dünyada birçok ülkede yeni doğan bebeklerin topuğundan, doğumdan sonraki ilk 48 saat içinde, bir kan örneği alınır ve erken tanısı önemli olan birkaç hastalık biyokimyasal testler ile araştırılır. Buna yeni doğan taraması denir. Amaç, henüz hastalık belirtileri ortaya çıkmadan erken tanı ve müdahale ile bebeğin hayatını kurtarma ve yaşam kalitesini arttırma olanağı sağlamaktır. Bu test günümüzde yalnızca biyokimyasal yöntemlerle test edilebilen birkaç metabolik hastalık ve doğuştan işitme kaybı için uygulanabiliyor. Oysa erken tanının fayda sağlayacağı daha birçok hastalık mevcut. Bunların önemli bir bölümü genetik hastalıklar ve genetik testlerle risk altında olan bireylerin belirtiler ortaya çıkmadan önce belirlenmesi mümkün. Bizim amacımız da tek bir testle binlerce hastalığı aynı anda taramak ve erken tanı olanağı sağlamak oldu.
Bu hasta açısından sadece bir kan örneği verilerek uygulanan basit bir test gibi görünse de analiz aşaması oldukça karmaşık. Elbette kişinin genetik bilgisinin sorumlu ve etik bir şekilde incelenmesi önemli. Biz bu çalışmamızda geç yaşta ortaya çıktığı bilinen ve henüz etkili tedavisi olmaya Parkinson ve Alzheimer gibi hastalıklarla ilgili genleri incelemedik. Yalnızca çocukluk döneminde ortaya çıkabilecek ve erken tanısının fayda sağlayabileceği hastalıklara odaklandık.
Bu çalışmada tam olarak neler keşfettiniz?
Çalışmamızın en önemli sonucu henüz hastalık belirtisi göstermeyen bebeklerin yüzde 9’unda hastalık yapıcı genetik bozukluklar keşfetmemiz oldu. Bunların birçoğu erken tanı ve tedavinin hayat kurtarabilir ya da hastalığın olumsuz etkilerini azaltabilir olduğu bilinen hastalıklar. Genetik hastalık taşıdığını bulduğumuz bebekler doktorları tarafından bu bilgiye göre takip edilmeye başlandı. Örneğin, çalışmamıza katılan ve sağlıklı dünyaya gelmiş bir bebekte tedavi edilmediği takdirde gelişim geriliği, kas zayıflığı gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bir enzim eksikliğine yol açan bir genetik mutasyon keşfettik. Ancak bu hastalık belirtileri ortaya çıkmadan önce tanısı yapıldığı zaman, bebeğin gıdasına eklenen bir takviye madde sayesinde çok kolay tedavi edilebilir ve bebek gelişimi zarar görmeden sağlıklı bir şekilde büyüyebilir. Bulduğumuz sonuç doğrultusunda yapılan metabolik testler bulgumuzu doğruladı ve bebeğe gerekli tedavi başlandı. Bu ve benzeri sonuçlar, sağlıklı olduğunu düşündüğümüz ama çocukluk döneminde kendini gösterebilecek hastalıklar için risk taşıyan bir bebeğin erken tanı ve tedavisi için genetik analizlerin nasıl yardımcı olabileceğini gösteriyor.
Bu çalışmanın önemi nedir ve neden basında geniş yankı buldu?
İlk defa genom analizini sağlıklı dünyaya gelmiş bebeklerin ileride karşılaşabileceği sağlık sorunlarını öngörmek için uyguladık. Beklediğimizden fazla oranda bebeğin birçok farklı genetik hastalık için risk taşıdığını gördük. Bu nedenlerle çalışmamız oldukça ilgiyle karşılandı.
Bu çalışma bize neleri gösterdi?
Bir bebeğin dünyaya geldiği ilk günler içinde genetik bilgisini inceleyerek zaman içinde kendini gösterebilecek birçok hastalığı belirtiler ortaya çıkmadan yakalayabileceğimizi gördük. Sağlıklı olduğunu düşündüğümüz birçok bebekte ileride kendini gösterebilecek genetik hastalıklar olabileceğini ve bunların en azından bir kısmını bebeğin genetik yapısını inceleyerek bulabileceğimizi anladık. Bu beş yıl süren bir çalışmaydı ve amacımız hayatlarının ilk günlerinde genetik bilgileri analiz edilmiş bu bebekleri daha uzun yıllar takip etmek ve bu bilginin hayatlarına nasıl etkileri olduğunu anlamak. Birçok hastalığın gelişimi genetiğin yanında çevresel faktörlere de bağlı. Bugün birçok genetik bozukluğun hastalık yapıcı olup olmadığını anlayabiliyoruz, ancak hastalık belirtileri ne zaman ve ne şekilde ortaya çıkacak bunları çoğu zaman öngöremiyoruz. Bu ve benzeri çalışmalar genetik bilgimizi daha iyi anlamamıza yardımcı olacak.
Sizi tanıyabilir miyiz?
Ben Ankara Fen Lisesi ve Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü mezunuyum. Boston College’da moleküler biyoloji doktoramı yaptım. Ardından Harvard Üniversitesi’nde klinik moleküler genetik uzmanlığımı bitirdim ve genetik kas hastalıkları ve kalp kası bozuklukları üzerinde araştırmalar yaptım. Daha sonra Harvard Üniversitesi’nde öğretim görevlisi olarak çalıştım ve ona bağlı Partners Moleküler Tıp Laboratuvarı’nda direktör olarak çalıştım. Şu anda da New York’ta Memorial Sloan Kettering Kanser Enstitüsü’nde öğretim görevlisiyim ve kalıtımsal kanserlerin moleküler tanısı ve kişiye özel genetik tıp konuları üzerinde çalışıyorum.
Dip not:
Dr. Özge Ceyhan Birsoy’un çalışması için: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30424-5
SON DAKİKA
